Retinitis Pigmentosa - Gece Körlüğü
Halk arasında tavuk karası olarak da bilinen gece körlüğü bir retina hastalığıdır. Retina, görmemizi sağlayan ağ tabakasıdır ve gözümüzün içini dolduran bir duvar kağıdı gibi düşünülebilir. Gece körlüğü, retinadaki doku hücrelerinin ışığı algılayan tabakasının genetik mutasyonlar nedeni ile zarar görmesi sonucu gelişen bir hastalıktır. İlk başlarda gece görüş kaybına yol açarken ilerleyen yaşlarda gündüz görme kayıplarına da yol açabilmektedir. Görülme sıklığı 1/3000 ile 1/4000 olarak bilinir.
Gece Körlüğü Neden Olur?
Gece körlüğü ya da halk arasından bilinen adıyla tavuk karası retinada bulunan hücrelerin hasar görmesinden kaynaklı ortaya çıkar. Hastalık genellikle genetik sebeplerden dolayı oluşur. Ayrıca akraba evlilikleri de çekinik iki genin bir araya gelme ihtimalini arttırdığı için Tavuk Karası (gece körlüğü) hastalığı gelişim riskini arttırır. Gece Körlüğünün Belirtileri Nelerdir?
- Loş ışıkta(gece) görme güçlüğü (niktalopi),ilerleyen aşamalarda gün ışığında da görme güçlüğü
- Görme alanında daralma
- Spesfik göz dibi belirtileri (kemik spekülleri, retinal arteriyollerde atenüasyon, balmumu görünümünde optik disk solukluğu)
- Retinada fotoreseptör hücre disfonksiyonuna işaret eden elektroretinogram bulguları
- Gece körlüğü (tavuk karası) hastalığına katarakt, görme merkezinde ödem, miyopi -astigmatizma gibi kırma kusurları, keratokonus ve glokom gibi göz hastalıkları eşlik edebilir.
Gece Körlüğü Nasıl Tedavi Edilir?
- Hastalığın seyri hastadan hastaya, hatta aynı ailenin değişik bireyleri arasında bile farklıdır.
- Gece körlüğünün kabul görmüş kesin tedavisi üzerinde hala çalışmalar devam etmektedir.
- Tedavi protokolünde hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak, hastaların sosyal hayata adaptasyonunu arttırmak esas amaçtır.
- Günde 15.00 ü vitamin A alınmasının hastalığın seyrini anlamlı olarak yavaşlattığı kanıtlanmıştır.
- Karotenoidler lutein ve β-karoten Gece körlüğünün ilerlemesini yavaşlatma üzerine sınırlı bir etkiye sahiptir.
Gen Tedavisi
Fotoreseptörlerin tamamen ölgüğü ileri dönemlerde gen tedavisinin anlamı yoktur.Erken evrede tespit edilen vakalarda daha etkin olur.İlk onaylı gen terapisine 2017'de ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), nadir görülen kalıtsal körlüğü tedavi etmek için kullanılan bir gen terapisi olan voretigene neparvovec ‐rzyl (Luxturna) 'yı onayladı. Yaygın olarak medya tarafından 'vizyonakavuşan ' bir tedavi edici tedavi olarak tanımlanmakla birlikte, çok maliyetli bir tedavidir. Her iki kromozomda RPE65 geninde mutasyon olan hastalar için kullanılabilir. Luxturna, her gözün arkasına retina altında tek bir enjeksiyon olarak verilir. Bu tedaviyi alan hastaların gece görüş, yürüme ve engellere adaptasyonunun arttığı görülmüştür.
