Warum tritt das Down-Syndrom auf?
Merkmale des Down-Syndroms
- Sie zeigen in der Regel eine langsamere körperliche und geistige Entwicklung.
- Ihr Stoffwechsel arbeitet langsamer.
- Es können Probleme mit unterschiedlichem Ausmaß an Muskelhypotonie vorliegen.
- Sie können anfällig für Herzprobleme und andere Erkrankungen aufgrund eines langsamen Stoffwechsels sein.
- Sie können einige oder alle physiologischen Merkmale wie kleine und schräge Augen, dicker Hals, kurze Finger und ein weiter auseinander stehender Daumen besitzen.
Behandlung von Kindern mit Down-Syndrom
- Welttag des Down-Syndroms erklärt, um Diskriminierung zu verhindern,
- die Bedeutung von frühzeitiger und lebenslanger Bildung zu betonen,
- und auf die Notwendigkeit der Erhöhung der Beschäftigungsmöglichkeiten für Menschen mit Down-Syndrom aufmerksam zu machen.
Bildung von Kindern mit Down-Syndrom
Wichtig für Kinder mit Down-Syndrom ist, dass sie von frühester Kindheit an die notwendige Pflege und Bildungsunterstützung erhalten. Mit rechtzeitiger und richtiger Unterstützung können Kinder mit Down-Syndrom eine Hochschulausbildung absolvieren, mehrere Sprachen sprechen und ihr Potenzial maximal ausschöpfen.
Ursachen des Down-Syndroms und genetische Aspekte
Das Down-Syndrom ist eine genetische Bedingung, zeigt jedoch nicht immer familiäre Vererbung. Die meisten Fälle resultieren aus zufälligen Fehlern in der Chromosomenteilung. Der wichtigste bekannte Risikofaktor ist das mütterliche Alter über 35 Jahre. Es kann jedoch auch bei jüngeren Schwangeren auftreten. Das Down-Syndrom kann in drei verschiedenen genetischen Formen vorkommen:
- Trisomie 21: Dies ist der häufigste Typ. In allen Zellen gibt es ein zusätzliches 21. Chromosom.
- Mosaik-Down-Syndrom: Einige Zellen haben das überschüssige Chromosom, während andere eine normale Anzahl von Chromosomen aufweisen. Daher können die Symptome milder sein.
- Translokations-Down-Syndrom: Hier hat sich das 21. Chromosom an ein anderes Chromosom gebunden. Genetische Beratung ist bei diesem Typ besonders wichtig, da familiäre Vererbung möglich sein kann.
Beobachtete Symptome des Down-Syndroms
Die Symptome des Down-Syndroms können ab der Geburt beobachtet werden. Die Intensität der Symptome kann jedoch bei jedem Kind unterschiedlich sein. Zu den häufigsten Symptomen gehören:
- Körperliche und geistige Entwicklungsverzögerung
- Muskelhypotonie
- Flaches Gesichtsprofil, kleine und schräge Augen
- Kleinwüchsigkeit, kurze Finger und breite Handflächenlinie
- Dicker Hals und niedriger Muskeltonus
- Lernschwierigkeiten
Da diese Symptome unterschiedliche Auswirkungen auf die allgemeine Gesundheit des Kindes haben können, ist eine regelmäßige Überwachung sehr wichtig.
Wie wird das Down-Syndrom diagnostiziert?
Die Diagnose kann vor oder nach der Geburt erfolgen.
- Pränatale Diagnose: Das mütterliche Alter, Bluttests und Ultraschallwerte werden kombiniert, um das Risiko zu berechnen. Bei hohem Risiko können genetische Tests wie Amniozentese, Chorionzottenbiopsie (CVS) oder nicht-invasive pränatale Tests (NIPT) eine sichere Diagnose liefern.
- Postnatale Diagnose: Physische Merkmale wecken Verdacht, aber eine gesicherte Diagnose erfolgt durch Chromosomenanalyse.
Leben mit Down-Syndrom: Gesundheit und Bildung
Das Down-Syndrom sollte nicht als Krankheit angesehen werden, die behandelt werden muss; es muss als genetische Bedingung akzeptiert werden. Daher ist der Zugang zur geeigneten Gesundheitsversorgung und Bildung von frühester Kindheit an von großer Bedeutung. Zu den bei Kindern mit Down-Syndrom häufig auftretenden Gesundheitsproblemen gehören:
- Herzerkrankungen (angeborene Herzfehler)
- Verdauungssystemprobleme
- Schilddrüsenstörungen
- Häufige Infektionen aufgrund eines schwachen Immunsystems
- Seh- und Hörprobleme
Die regelmäßige Überwachung dieser Probleme von Geburt an unterstützt nicht nur die gesunde Entwicklung des Kindes, sondern verbessert auch die Lebensqualität.
Im Bildungsbereich haben Kinder mit Down-Syndrom unterschiedliche geistige Kapazitäten. Mit geeigneten Programmen, Sprachtherapien, individuellen Bildungsplänen und sozialer Unterstützung können diese Personen zur Schule gehen, einen Beruf erlernen oder sogar eine Hochschulausbildung absolvieren.
Häufig gestellte Fragen
Was ist das Down-Syndrom?
Das Down-Syndrom ist eine Chromosomenanomalie, die erstmals 1866 von dem englischen Arzt John Langdon Down beschrieben wurde, der die Besonderheit erkannte. Diese Anomalie tritt auf, wenn es während der Zellteilung zu drei statt zwei Chromosomen des 21. Chromosoms kommt. Dies führt dazu, dass in der genetischen Struktur ein zusätzliches Chromosom vorhanden ist und bei der körperlichen und geistigen Entwicklung des Individuums unterschiedliche Merkmale auftreten.
Ist das Down-Syndrom genetisch und zeigt es familiäre Vererbung?
Ja, das Down-Syndrom ist eine genetische Besonderheit. Nicht alle Down-Syndrom-Typen treten jedoch auf dieselbe Weise auf. Bei Trisomie 21 tritt in der Regel keine familiäre Vererbung auf und es entsteht zufällig. Das Translokations-Down-Syndrom kann genetische Vererbung aufweisen. Daher ist genetische Beratung, insbesondere bei Translokationstypen, wichtig.
Was ist das Mosaik-Down-Syndrom und wie unterscheidet es sich von anderen?
Beim Mosaik-Down-Syndrom haben einige Zellen eine normale Chromosomenstruktur, während andere die 21. Chromosomvermehrung aufweisen. Dies führt dazu, dass die Symptome milder sein können. Die geistige und körperliche Entwicklung kann schneller sein, und in einigen Fällen können charakteristische Merkmale des Down-Syndroms weniger auffällig sein. Die Diagnose wird durch genetische Tests gestellt.
Wie wird das Down-Syndrom diagnostiziert und welche Tests sind erforderlich?
Die Diagnose erfolgt in zwei Schritten: Vor der Geburt und nach der Geburt. Während der Schwangerschaft werden das NIPT, der Dreifach-Screening-Test und Ultraschall zur Risikobewertung verwendet. Eine gesicherte Diagnose erfolgt durch Amniozentese oder CVS. Nach der Geburt erfolgt die Bestätigung durch Chromosomenanalyse, bei der die Chromosomenzahl in den Zellen des Kindes geprüft wird.