ما هو متلازمة داون؟

ما هي أسباب متلازمة داون؟

خصائص متلازمة داون

• عادة ما ينمو بتطور عقلي وجسدي أبطأ.

• تعمل عمليات الأيض لديهم بشكل أبطأ.

• قد تكون لديهم مشاكل في ارتخاء العضلات بدرجات مختلفة.

• يمكن أن يكونوا معرضين لأمراض القلب ولاضطرابات أخرى ناتجة عن بطء الأيض.

• قد يحملون بعض أو كل الصفات الفسيولوجية المختلفة مثل العيون الصغيرة المائلة، الرقبة السميكة، الأصابع القصيرة، والإبهام الأكثر تباعداً عن بقية الأصابع.

علاج الأطفال ذوي متلازمة داون

• منع تعرض الأفراد ذوي متلازمة داون للتمييز،

• التأكيد على أهمية التعليم المبكر والمستمر مدى الحياة،

• والتأكيد على الحاجة لزيادة فرص عمل الأفراد ذوي متلازمة داون عن طريق اعتبار هذا اليوم يوم الوعي بمتلازمة داون العالمي.

تعليم الأطفال ذوي متلازمة داون 

بالنسبة للأطفال ذوي متلازمة داون، من المهم أن يحصلوا على الدعم والرعاية اللازمة منذ سن مبكرة. مع الدعم المناسب وفي الوقت المناسب، يمكن للأطفال ذوي متلازمة داون الحصول على التعليم الجامعي، التحدث بعدة لغات، والاستفادة من قدراتهم بأقصى درجة.

أسباب متلازمة داون والجانب الوراثي

متلازمة داون حالة جينية؛ لكنها لا تظهر دائمًا كنوع موروث. معظم الحالات تنجم عن أخطاء عشوائية في انقسام الكروموسومات. العامل الخطر الأكثر أهمية المعروف هو عمر الأم الذي يتجاوز 35 عام. ولكن يمكن رؤيتها في حالات الحمل في سن صغيرة. متلازمة داون تظهر في ثلاث تشكيلات جينية مختلفة:

• التثلث الصبغي 21: هو النوع الأكثر شيوعاً. يوجد الكروموسوم الحادي والعشرون بشكل إضافي في جميع الخلايا.
  
  
• متلازمة داون الفسيفسائية: حيث يوجد فائض الكروموسوم في بعض الخلايا بينما تحتوي خلايا أخرى على عدد طبيعي من الكروموسومات، مما قد يجعل الأعراض أخف.
  
  
• متلازمة داون الناقلة: حيث يلتصق الكروموسوم الحادي والعشرون بكروموسوم آخر. الاستشارة الوراثية مهمة جدًا في هذا النوع نظرًا لإمكانية انتقاله عائلياً.
  
  

الأعراض الملحوظة لمتلازمة داون

يمكن ملاحظة أعراض متلازمة داون منذ الولادة، لكن يمكن أن تختلف شدة الأعراض من طفل لآخر. الأعراض الشائعة تشمل:

• التأخر في النمو الجسدي والعقلي
  
  
• ارتخاء العضلات (هبط العضلات)
  
  
• ملامح الوجه المسطحة، العيون الصغيرة المائلة
  
  
• القصر بالقامة، الأصابع القصيرة، والخط الوراثي الواسع في راحة اليد
  
  
• الرقبة السميكة ونبرة العضلات المنخفضة
  
  
• صعوبات في التعلم
  
  

لأن هذه الأعراض يمكن أن تخلق تأثيرات مختلفة على الصحة العامة للطفل، لذا فإن المراقبة المنتظمة مهمة جدًا.

كيف يتم تشخيص متلازمة داون؟

يمكن التشخيص قبل الولادة أو بعدها.

• التشخيص قبل الولادة: تُجمع معلومات عن عمر الأم، اختبارات الدم، والبيانات المستخلصة من استخدام الموجات فوق الصوتية لحساب المخاطر. في حالة المخاطر العالية، يمكن إجراء اختبارات جينية مثل بزل السلى، أخذ عينات الزغابات المشيمية (CVS) أو اختبار ما قبل الولادة غير الاجتياحي (NIPT) لتأكيد التشخيص.
  
  
• التشخيص بعد الولادة: يُشتبه في التشخيص من خلال ملاحظة الأعراض الجسدية، لكن يُؤكد التشخيص من خلال تحليل الكروموسومات.
  
  

الحياة مع متلازمة داون: الصحة والتعليم

يجب ألا تُعتبر متلازمة داون مرضًا يحتاج إلى علاج بل اعتباره حالة جينية. لذا فإن الوصول إلى الدعم الصحي والتعليم المناسب منذ سن مبكر مهم جدًا. من المشاكل الصحية الشائعة لدى الأطفال ذوي متلازمة داون:

• أمراض القلب (عيوب القلب الخلقية)
  
  
• مشاكل الجهاز الهضمي
  
  
• اضطرابات الغدة الدرقية
  
  
• عدوى متكررة بسبب ضعف جهاز المناعة
  
  
• مشاكل في الرؤية والسمع
  
  

يعتبر متابعة هذه المشاكل من الطفولة المبكرة بانتظام دعمًا لتطور الطفل الصحي وزيادة جودة حياته.

من الناحية التعليمية، يملك الأطفال ذوي متلازمة داون قدرات ذهنية مختلفة. من خلال برامج مناسبة، علاجات لغة، خطط تعليم فردية، ودعم اجتماعي يمكن لهؤلاء الأفراد التوجه إلى المدرسة، أن يصبحوا مهنيين وحتى الالتحاق بالتعليم الجامعي.

أسئلة متكررة

ما هي متلازمة داون؟

متلازمة داون هي خلل كروموسومي أطلق اسمه لأول مرة الطبيب الإنجليزي جون لانغدون داون عام 1866 لوصف الاختلاف. تظهر هذه الحالة عندما تتكون ثلاث نسخ من الكروموسوم الحادي والعشرين أثناء انقسام الخلية، مما يؤدي إلى وجود كروموسوم إضافي في البنية الجينية للفرد وتسبب مجموعة من الاختلافات في النمو العقلي والبدني.

هل متلازمة داون وراثية، وهل يمكن أن تنتقل عائلياً؟

نعم، متلازمة داون هي اختلاف جيني. ولكن لا تظهر جميع أنواع متلازمة داون بنفس الطريقة. في نوع التثلث الصبغي 21، لا يحدث عادة انتقال عائلي، ويحدث بشكل عشوائي. قد يكون هناك انتقال جيني في متلازمة داون الناقلة. لذا فإن الاستشارة الوراثية مهمة جدًا، خاصة في حالات النوع الناقل.

ما هي متلازمة داون الفسيفسائية، وما هو الاختلاف بينها وبين الأنواع الأخرى؟

متلازمة داون الفسيفسائية تحدث عندما تحتوي بعض خلايا الفرد على بنية كروموسومية طبيعية بينما تحتوي خلايا أخرى على فائض من الكروموسوم الحادي والعشرين. قد يؤدي هذا الوضع إلى أعراض أكثر خفوتًا. يمكن أن يكون التطور العقلي والبدني أسرع، وفي بعض الحالات، قد لا تكون الأعراض المعروفة بمتلازمة داون واضحة بشكل كبير. يتم تشخيص الحالة من خلال الاختبارات الجينية.

كيف يتم تشخيص متلازمة داون وما هي الاختبارات اللازمة؟

التشخيص يتم على مرحلتين: قبل الولادة وبعدها. يتم تقييم المخاطر خلال الحمل باستخدام اختبارات مثل NIPT، واختبار الثلاثي والفحص بالموجات فوق الصوتية. يتم التأكيد من خلال بزل السلى أو أخذ عينات الزغابات المشيمية. وبعد الولادة، يتم التأكد من خلال تحليل الكروموسومات. يتضمن ذلك التحقق من عدد الكروموسومات في خلايا الطفل لتأكيد التشخيص.