Was ist Mukoviszidose? Symptome und Behandlungsmethoden

Mukoviszidose ist eine angeborene, genetisch vererbte Erkrankung, die lebenslange Überwachung erfordert. Die Krankheit ist dadurch gekennzeichnet, dass die Sekrete, die im Körper produziert werden, dichter und klebriger sind als normal. Diese dichten Sekrete können sich in verschiedenen Organen, insbesondere in den Lungen und im Verdauungssystem, ansammeln und Funktionsstörungen verursachen. Eine frühzeitige Diagnose und eine regelmäßige Behandlung können die Lebensqualität von Menschen mit Mukoviszidose erheblich verbessern.

Was ist Mukoviszidose?

Mukoviszidose ist die unzureichende Erfüllung der Funktion eines Gens (CFTR), das das Salz- und Wasser-Gleichgewicht in den Zellen reguliert. Dieser Zustand kann dazu führen, dass die Sekrete, die im Körper produziert werden, dichter als normal sind.

Sekrete, die normalerweise flüssig sein sollten, können sich insbesondere in den Kanälen der Lungen, der Bauchspeicheldrüse und des Verdauungssystems ansammeln und Verstopfungen verursachen. Die in den Lungen angesammelten dichten Sekrete erschweren die Reinigung der Atemwege, während sie im Verdauungssystem verhindern können, dass die Enzyme der Bauchspeicheldrüse den Darm erreichen, was zu Problemen bei der Nährstoffaufnahme führen kann.

Was verursacht Mukoviszidose?

Das CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) ist für die Produktion eines Proteins verantwortlich, das im Zellmembran sitzt und das Salz- (Chlor-) und Wasser-Gleichgewicht reguliert. Mutationen im CFTR-Gen können dazu führen, dass dieses Protein seine Aufgabe nicht vollständig erfüllt.

Infolge der genetischen Störung können die von den Zellen ausgeschiedenen Flüssigkeiten nicht ausreichend flüssig sein und sind dichter, zähflüssiger und klebriger als normal. Dieser Zustand kann dazu führen, dass sich Sekrete in den Atemwegen und im Verdauungssystem ansammeln, die Kanäle verstopfen und im Laufe der Zeit die Organfunktionen beeinträchtigen.

Mukoviszidose entwickelt sich durch autosomal-rezessive Vererbung. Um die Krankheit zum Ausbruch zu bringen, muss das fehlerhafte Gen sowohl von der Mutter als auch vom Vater vererbt werden. Wenn die Eltern nur Träger sind, zeigen sich normalerweise keine Symptome; das Risiko, dass das Kind Mukoviszidose entwickelt, besteht jedoch, wenn beide Eltern Träger sind.

Welche Symptome zeigt Mukoviszidose?

Die Symptome der Mukoviszidose können je nach Alter beim Ausbruch der Krankheit und den betroffenen Organsystemen variieren. Bei einigen Menschen zeigen sich Symptome im Neugeborenenalter, während andere im Kindes-, Jugend- oder Erwachsenenalter diagnostiziert werden können. Die Schwere der Symptome kann von Person zu Person unterschiedlich sein.

Symptome der Mukoviszidose im Neugeborenenalter

• Darmverschluss in den ersten Tagen nach der Geburt (Mekonium-Ileus)

• Verlängerte Gelbsucht

• Ernährungsschwierigkeiten

• Unzureichende Gewichtszunahme

• Salziger Schweiß

• Abnormale Ergebnisse in Neugeborenenscreening-Tests

Symptome der Mukoviszidose im Kindes- und Erwachsenenalter

Im Kindes- und Erwachsenenalter sind die Symptome meist mit dem Atemwegs- und Verdauungssystem verbunden.

Atemwegssymptome

• Lang anhaltender und wiederkehrender Husten

• Dichter und klebriger Schleim

• Häufige Lungeninfektionen

• Atemnot und pfeifender Atem

• Schnelle Ermüdung bei körperlicher Betätigung

Verdauungssymptome

• Fettige, übelriechende und voluminöse Stühle

• Bauchschmerzen und Blähungen

• Gewichtsverlust oder Unfähigkeit, zuzunehmen

• Vitamin- und Mineralstoffmangel

Die Symptome der Mukoviszidose können sich im Laufe der Zeit verschlimmern und verschiedene Organe betreffen. Daher ist die frühzeitige Erkennung der Symptome wichtig, um den Diagnoseprozess zu beschleunigen und eine geeignete Behandlung zu planen.

Wie wird Mukoviszidose diagnostiziert?

Die Diagnose der Mukoviszidose kann durch die Bewertung der klinischen Befunde und speziell ausgesuchter diagnostischer Tests erfolgen. Dank fortschrittlicher Screeningprogramme heutzutage kann die Krankheit sogar vor dem Auftreten von Symptomen erkannt werden. 

Neugeborenenscreening-Tests

Der erste Schritt bei der Diagnose von Mukoviszidose sind Neugeborenenscreening-Tests. Diese Tests, die mit ein paar Tropfen Blut in den ersten Lebenstagen durchgeführt werden, können helfen, Babys mit einem Risiko für die Krankheit frühzeitig zu identifizieren.

Schweißtest

Der Schweißtest ist eine der am häufigsten verwendeten und zuverlässigsten Methoden bei der Diagnose von Mukoviszidose. Bei diesem Test wird der Chlor-Spiegel im Schweiß einer bestimmten Hautstelle gemessen.

Genetische Tests

Genetische Tests ermöglichen die Erkennung von Mutationen im CFTR-Gen, die zu Mukoviszidose führen. 

Klinische Bewertung und Zusatztests

Im Rahmen des Diagnoseprozesses wird der Patient hinsichtlich der:

• Atemwegsbefunde

• Probleme im Verdauungssystem

• Wachstums- und Entwicklungsstatus

umfassend bewertet. Bei Bedarf können auch Lungenbildgebungsmethoden, Atemfunktionstests und zusätzliche Untersuchungen des Verdauungssystems durchgeführt werden.

Wie wird Mukoviszidose behandelt?

Die Behandlung der Mukoviszidose zielt darauf ab, die Symptome zu kontrollieren, die Organfunktionen zu erhalten und die Lebensqualität zu verbessern. Der Behandlungsprozess wird individuell je nach Verlauf der Krankheit und den betroffenen Organsystemen angepasst und erfordert eine langfristige Überwachung.

Medikamentöse Behandlungen

Bei Mukoviszidose zielt die medikamentöse Behandlung darauf ab, die dichten Sekrete in den Atemwegen zu reduzieren und Infektionen unter Kontrolle zu halten.

Atemphysiotherapie

Die Atemphysiotherapie ist eine der Grundpfeiler der Behandlung von Mukoviszidose. Durch regelmäßig angewandte Physiotherapiemethoden wird:

• Die in den Lungen angesammelten dichten Sekrete entfernt

• Die Atemwege offengehalten

• Das Infektionsrisiko reduziert

Ernährungs- und Verdauungsunterstützung

Da bei Mukoviszidose häufig das Verdauungssystem betroffen ist, spielt die Ernährungstherapie eine wichtige Rolle.

• Unterstützung der Nährstoffaufnahme durch Nahrungsergänzungsmittel für Enzyme der Bauchspeicheldrüse

• Ausgleich von Vitamin- und Mineralstoffmängeln

• Kalorienreiche und ausgewogene Ernährungsprogramme

Langzeitüberwachung und unterstützende Ansätze

Während des Behandlungsprozesses sollten regelmäßige Arztbesuche eingehalten und ein multidisziplinärer Ansatz angewandt werden. Atemweg, Ernährung und allgemeiner Gesundheitszustand werden in regelmäßigen Abständen bewertet. Bei Bedarf wird der Behandlungsplan aktualisiert.

Häufig gestellte Fragen

Ist Mukoviszidose ansteckend?

Nein, Mukoviszidose ist keine ansteckende Krankheit. Da es sich um eine genetisch vererbte Krankheit handelt, wird sie nicht durch Atemwege oder Kontakt von Person zu Person übertragen.

Ist Mukoviszidose genetisch?

Ja, Mukoviszidose ist eine genetische Krankheit. Um die Krankheit zum Ausbruch zu bringen, muss das fehlerhafte Gen sowohl von der Mutter als auch vom Vater vererbt werden.

Beeinflusst Mukoviszidose die Lebensdauer?

Ohne Behandlung kann es die Lebensdauer beeinflussen. Dank der entwickelten Behandlungsmethoden und regelmäßiger Überwachung hat sich heutzutage die Lebensdauer und die Lebensqualität jedoch erheblich verbessert.

Kann Mukoviszidose in jedem Alter auftreten?

Die Krankheit kann von Geburt an auftreten, aber die Symptome können bei jedem Individuum zu unterschiedlichen Zeiten auftreten. Bei einigen Personen wird sie im Neugeborenenalter erkannt, während bei anderen im Kindes- und Erwachsenenalter die Diagnose gestellt werden kann.