Was ist die Krankheit Xeroderma Pigmentosum (Sonnenunverträglichkeit)?

Obwohl Sonnenlicht eine wichtige Energiequelle für unsere Gesundheit ist, kann es bei einigen seltenen Krankheiten ein Risiko darstellen. Xeroderma Pigmentosum ist eine erblich bedingte Hauterkrankung, die auch als Sonnenlichtintoleranz bekannt ist. Es handelt sich um eine genetische Krankheit, die durch irreparable DNA-Schäden in den Hautzellen aufgrund von ultravioletter (UV) Strahlung gekennzeichnet ist. Zu den Behandlungsmöglichkeiten gehören hautschützende Maßnahmen, regelmäßige Hautuntersuchungen und in einigen Fällen chirurgische Eingriffe.

Was ist die Sonnenlichtintoleranz (XP-Krankheit)?

Die Sonnenlichtintoleranz ist eine seltene und erbliche Multisystemstörung, die eine extreme Empfindlichkeit gegenüber Sonnenstrahlen verursacht und mit Mutationen in mindestens neun Genen in Verbindung steht. Diese Krankheit ist auch als XP bekannt und kann in der Regel zu einer extremen Lichtempfindlichkeit, Augenproblemen und neurologischen Symptomen führen.

Bei Sonnenkontakt können sich schwere Verbrennungen äußern, die zu Rötungen und Sommersprossen führen. Die Symptome betreffen in der Regel Gewebe, das routinemäßig der Sonne ausgesetzt ist, wie Arme, Gesicht und Lippen. 

Ursachen und Risikofaktoren der XP-Krankheit

Die XP-Krankheit, medizinisch als Xeroderma Pigmentosum bekannt, ist eine erblich bedingte Krankheit, die aus einem Defekt im DNA-Reparaturmechanismus resultiert. Normalerweise verursachen die UV-Strahlen des Sonnenlichts DNA-Schäden in unserer Haut. Bei gesunden Menschen werden diese Schäden schnell durch spezielle Enzyme repariert. Bei XP-Patienten können diese Schäden aufgrund von Mutationen in den für die DNA-Reparatur verantwortlichen Genen nicht repariert werden und sammeln sich in den Zellen an.

Die Ursprünge der Sonnenlichtintoleranz können auch mit verschiedenen Gesundheitsproblemen zusammenhängen. Zu den Faktoren, die die Sonneneinstrahlung erschweren, gehören genetische Störungen. Genetische Störungen wie Porphyrien können die Empfindlichkeit gegenüber Sonnenstrahlen erhöhen, was auf Anomalien im Hämoglobinproduktionsprozess des Körpers zurückzuführen ist.

Was ist das De Sanctis-Cacchione-Syndrom?

Die Sonnenlichtintoleranz ist eine Gesundheitsstörung, die mit neurologischen Störungen, geistiger Behinderung, Kleinwuchs und unterentwickelten Geschlechtsorganen verbunden ist. Diese mit dem De Sanctis-Cacchione-Syndrom assoziierte Krankheit äußert sich häufig in Form einer extrem dunklen oder hellen Haut. Zu den Hautsymptomen gehören gelegentlich ein vollständiger Verlust der Hautfarbe oder übermäßige Narbenbildung.

Neben verbrennungsähnlichen Läsionen können auch rote Hautläsionen entstehen, die auf ein abnormales Wachstum kleiner oberflächennaher Blutgefäße zurückzuführen sind. Die Haut kann weniger widerstandsfähig werden und leichter beschädigt werden. Degenerative Hautveränderungen können auftreten, und die Haut kann ein sehr trockenes Erscheinungsbild annehmen.

Was sind die Symptome der Sonnenlichtintoleranz?

Symptome der XP-Krankheit können in den ersten Lebensjahren eines Kindes beginnen. Nach Sonneneinstrahlung treten anomale Reaktionen der Haut auf:

Hautsymptome der XP-Krankheit

Frühe und auffällige Zeichen der XP-Krankheit treten auf der Haut auf:

• Bildung von Sommersprossen und Flecken: In sonnenexponierten Bereichen wie Gesicht, Nacken und Händen können sich zahlreiche Sommersprossen und dunkle Flecken entwickeln.

• Hauttrockenheit und Schuppenbildung: Die Haut wird dünner, verhärtet sich und kann sich schuppenartig ablösen.

• Reaktionen ähnlich einem Sonnenbrand: Bei kurzem Sonnenkontakt kann es zu starker Rötung, Schwellung und Blasenbildung kommen.

• Risiko von Hautkrebs: Hautkrebs kann vor dem 10. Lebensjahr auftreten. Daher sollten regelmäßige dermatologische Untersuchungen durchgeführt werden.
  
  

Augensymptome der XP-Krankheit

Die Augen sind aufgrund der Empfindlichkeit gegen UV-Licht bei XP-Patienten oft betroffen:

• Photophobie (Lichtempfindlichkeit): Die Augen sind durch helles Licht gestört, der Patient könnte ständig Kneifreflexe zeigen.

• Chronische Augenentzündung (Konjunktivitis): Dauerhaftes Tränen, Rötung und Brennen in den Augen können auftreten.

• Pigmentveränderungen an den Augenlidern: Veränderungen der Hautfarbe, Verdickung und Schuppenbildung können auftreten.

• Hornhautschädigung: Mit der Zeit kann die Hornhaut trüb werden und zum Sehverlust führen.
  
  

Neurologische Symptome der XP-Krankheit

Bei einigen Typen von XP kann auch das Nervensystem betroffen sein. Neurologische Befunde treten nicht bei jedem Patienten auf; sie können in fortgeschrittenen Stadien oder bestimmten genetischen Subtypen auftreten:

• Entwicklungsverzögerung: Es kann zu einer Verzögerung der motorischen und geistigen Entwicklung kommen.

• Koordinationsstörungen (Ataxie): Probleme beim Gehen und mit dem Gleichgewicht können sich entwickeln.

• Hörverlust: Die Hörnerven können betroffen sein, was zu fortschreitender Taubheit führen kann.

• Muskelschwäche und Reflexverlust: Fortschreitende Nervenschäden können zu Muskelschwäche führen.

Was ist der Unterschied zwischen Sonnenallergie und XP-Krankheit?

Sowohl Sonnenallergie als auch XP-Krankheit führen bei Sonneneinstrahlung zu Hautproblemen, aber die Ursachen und Ergebnisse sind unterschiedlich. Eine Sonnenallergie entsteht durch eine Überreaktion des Immunsystems auf UV-Strahlen. Dabei treten Juckreiz, Rötung und Erhebungen auf der Haut auf, die jedoch in der Regel vorübergehend sind und keine bleibenden Schäden verursachen.

Die XP-Krankheit hingegen ist mit einem genetischen DNA-Reparaturdefekt verbunden. Bei dieser Krankheit können UV-Strahlen DNA-Schäden in den Hautzellen verursachen, die nicht repariert werden können, und das Risiko für Hautkrebs steigt. Personen mit Sonnenlichtintoleranz sind bei Sonnenexposition einem höheren Risiko ausgesetzt.

Der Beginn und der Verlauf der Krankheiten unterscheiden sich ebenfalls. Eine Sonnenallergie tritt in der Regel nach der Pubertät auf und kann sich im Laufe des Lebens ändern, während die XP-Krankheit in der Regel im Säuglings- und frühen Kindesalter beginnt und fortschreitend ist.

Während bei der XP-Krankheit zusätzliche Symptome wie Augen- und neurologische Beeinträchtigungen auftreten können, verursacht eine Sonnenallergie nur Symptome auf der Haut.

Behandlungsoptionen für die Sonnenlichtintoleranz

Medikamente spielen im Behandlungsprozess eine wichtige Rolle. Antihistaminika werden zur Reduzierung von Juckreiz und Rötung eingesetzt. Kortikosteroide helfen, die Entzündung der Haut zu lindern. Bei einigen genetischen Erkrankungen können spezielle Medikamente zur Reduzierung der Fotosensitivität bevorzugt werden.

Durch die Methode der Phototherapie, bei der die Haut mit niedrigen UV-Dosen bestrahlt wird, kann versucht werden, die Sonnenempfindlichkeit zu reduzieren und somit die Haut vor UV-Strahlen zu schützen.

Schützende Maßnahmen wie Sonnencremes mit hohem Schutzfaktor, UV-gefilterte Kleidung und Sonnenbrillen können die Haut vor den schädlichen Auswirkungen der Sonneneinstrahlung schützen.

Wie kann die Sonnenlichtintoleranz im täglichen Leben bewältigt werden?

Die Sonnenlichtintoleranz (Xeroderma Pigmentosum) erfordert im täglichen Leben strengen Schutz und Planung. Der Grundsatz für die Patienten und ihre Familien ist es, die Exposition gegenüber UV-Strahlen so weit wie möglich zu reduzieren. Daher kann es sinnvoll sein, bei Bedarf in den frühen Morgenstunden oder abends, wenn die Sonneneinstrahlung geringer ist, nach draußen zu gehen.

Es sollten auch Schutzmaßnahmen in Bezug auf Kleidung getroffen werden. Langärmelige Kleidung, breitkrempige Hüte und UV-schützende Sonnenbrillen sind unverzichtbare Teile des täglichen Lebens. Spezielle aus UV-undurchlässigen Stoffen hergestellte Kleidung und Masken können zusätzlichen Schutz bieten.

Zum Hautschutz sollten regelmäßig Sonnencremes mit hohem Schutzfaktor verwendet werden. SPF 50+ schützende Cremes sollten auf alle exponierten Bereiche aufgetragen und bei Schweiß oder Abwischen regelmäßig erneuert werden.

Das Haus sollte so organisiert sein, dass es den Schutz vor UV unterstützt. Es können UV-filternde Fensterfolien angebracht oder dicke Vorhänge verwendet werden. 

Aufklärung für Schule und soziales Leben kann erfolgen. Lehrer, Betreuer und Personen in der Umgebung sollten sich der Ernsthaftigkeit der Krankheit bewusst sein und gemeinsam Verantwortung für den Schutz des Kindes übernehmen.

Regelmäßige dermatologische und augenärztliche Untersuchungen sollten nicht vernachlässigt werden. Frühzeitig erkannte Hautveränderungen oder Augenprobleme ermöglichen einen schnellen Beginn der Behandlung. So können die Komplikationen der Krankheit erheblich reduziert werden.

Häufig gestellte Fragen

Warum betrifft die Sonnenlichtintoleranz die Augengesundheit?

Bei der Sonnenlichtintoleranz sind die Gewebe auf der Augenoberfläche ebenso wie die Haut empfindlich gegenüber UV-Strahlen. UV-Strahlen verursachen dauerhafte DNA-Schäden in Zellen von Kornea und Konjunktiva, was chronische Entzündungen, Trockenheit, überempfindlichkeit gegen Licht und im Laufe der Zeit Sehverlust verursachen kann. Daher ist es möglicherweise erforderlich, dass XP-Patienten UV-geschützte Brillen tragen.

Wie decken Menschen mit Sonnenlichtintoleranz ihren Vitamin-D-Bedarf?

Personen mit Sonnenlichtintoleranz müssen der Sonne fernbleiben und können daher einen Vitamin-D-Mangel erleben. Daher wird der Vitamin-D-Spiegel regelmäßig durch Blutuntersuchungen überprüft. Auf ärztliche Empfehlung hin können Vitamin-D-Ergänzungen eingenommen werden. 

Was sind die psychologischen Auswirkungen von XP-Krankheit?

Der ständige Schutzbedarf, soziale Einschränkungen und Veränderungen des äußeren Erscheinungsbildes können psychischen Druck auf Kinder und Erwachsene ausüben. Besonders in der Adoleszenz können Selbstwertgefühl, Selbstvertrauen und Freundschaften negativ beeinflusst werden. Psychologische Unterstützung und familiäre Beratung können helfen, diesen Prozess gesünder zu bewältigen.

Ist die Sonnenlichtintoleranz (XP-Krankheit) ansteckend?

Nein, die XP-Krankheit ist definitiv nicht ansteckend. Da es sich um eine erbliche Krankheit handelt, kann sie nur auftreten, wenn rezessive Gene von den Eltern auf das Kind übertragen werden.