Retinoblastom, çocukluk çağında görülen, gözün retina tabakasında gelişen kötü huylu bir tümördür. Erken dönemde fark edildiği zaman hem çocuğun yaşamını hem de görme fonksiyonlarını korumak mümkün olabilir. Bu nedenle retinoblastom hakkında doğru ve güvenilir bilgiye sahip olmak, özellikle ebeveynler açısından önemlidir.
Retinoblastom Nedir?
Retinoblastom, gözün arka kısmında yer alan ve görme işlevinde temel rol oynayan retina tabakasında gelişen bir tümördür. Retina, ışığı algılayarak beyne ileten hücrelerden oluşur. Bu hücrelerde meydana gelen genetik bir bozukluk sonucunda kontrolsüz hücre çoğalması gelişebilir ve retinoblastom ortaya çıkabilir.
Hastalık genellikle bebeklik döneminde ve erken çocukluk çağında görülebilir. Tek gözde (unilateral) ya da her iki gözde (bilateral) gelişebilir. Her iki gözün tutulduğu vakalarda genetik geçiş olasılığı da yüksek olabilir.
Retinoblastom Neden Olur?
Retinoblastomun temel nedeni, RB1 adı verilen bir genin mutasyon geçirmesidir. Bu gen, retina hücrelerinin kontrolsüz şekilde çoğalmasını engelleyen bir görev üstlenir. Genetik yapıdaki bu bozulma iki farklı şekilde ortaya çıkabilir:
-
Kalıtsal (genetik) retinoblastom: Aileden geçen genetik mutasyon sonucu gelişebilir. Bu durumda hastalık her iki gözü de etkileyebilir ve daha erken yaşta görülebilir.
-
Sporadik (rastlantısal) retinoblastom: Aile öyküsü olmadan, yalnızca retina hücrelerinde meydana gelen mutasyon sonucu gelişebilir. Çoğu zaman tek göz tutulumu görülür.
Aile öyküsü bulunan kişilerde erken ve düzenli göz muayeneleri önemlidir.
Retinoblastom Belirtileri Nelerdir?
Retinoblastom belirtileri çoğu zaman ebeveynlerin dikkatini çeken görsel bulgularla ortaya çıkar. En sık görülen belirtiler şunlardır:
-
Göz bebeğinde beyaz yansıma (lökokori): Fotoğraf çekildiğinde flaşta beyaz parlama fark edilmesi en önemli bulgulardan biridir.
-
Göz kayması (şaşılık): Özellikle daha önce olmayan göz kaymalarının ortaya çıkmasına dikkat edilmelidir.
-
Gözde kızarıklık veya şişlik: Nedeni açıklanamayan, uzun süre geçmeyen kızarıklıklar önemlidir.
-
Görme ile ilgili sorunlar: Bebeklerde dolaylı olarak; oyuncaklara odaklanamama, tek gözü kapatma gibi belirtiler görülebilir.
-
Işığa karşı hassasiyet
Retinoblastom Nasıl Teşhis Edilir?
Retinoblastom tanısı, ayrıntılı bir göz muayenesi ile konulabilir. Göz dibi değerlendirmesi, tanı sürecinin temelini oluşturur. Gerekli görülen durumlarda tanıyı netleştirmek ve hastalığın yayılımını değerlendirmek amacıyla ek tetkikler yapılabilir.
Tanı sürecinde:
-
Göz içi yapılar detaylı olarak incelenir
-
Görüntüleme yöntemlerinden yararlanılabilir
-
Genetik değerlendirme gerekebilir
Retinoblastom Tedavisi Nasıl Planlanır?
Retinoblastom tedavisi; hastalığın evresi, tümörün boyutu, tek veya iki gözün etkilenip etkilenmediği ve çocuğun genel sağlık durumu gibi birçok faktör göz önünde bulundurularak planlanır. Tedavi süreci, multidisipliner bir yaklaşım gerektirir.
-
Kemoterapi: Tümörün küçültülmesi veya kontrol altına alınması amacıyla kullanılabilir.
-
Lazer tedavisi ve kriyoterapi: Daha küçük ve sınırlı tümörlerde tercih edilebilen lokal tedavi yöntemleridir.
-
Radyoterapi: Özel ve sınırlı durumlarda değerlendirilir.
-
Cerrahi tedavi: İleri evre vakalarda, gözün görme fonksiyonunun korunmadığı durumlarda tercih edilebilir.
Sık Sorulan Sorular
Retinoblastom genetik midir?
Bazı retinoblastom vakaları genetik geçişlidir. Özellikle her iki gözün etkilendiği durumlarda genetik değerlendirme yapılmalıdır.
Retinoblastom hangi yaşta görülür?
Retinoblastom genellikle doğumdan sonraki ilk yıllarda, 5 yaş altındaki çocuklarda görülür. Vakaların bir kısmı bebeklik döneminde tanı alır.
Retinoblastom tek gözde mi yoksa iki gözde mi görülür?
Retinoblastom tek gözde olabileceği gibi her iki gözde de görülebilir. Her iki gözün tutulduğu vakalarda genetik geçiş olasılığı daha yüksek olabilir ve takip süreci daha yakından planlanır.
Retinoblastom tedavisi ne kadar sürer?
Tedavi süresi; hastalığın evresine, uygulanan yöntemlere ve tedaviye verilen yanıta göre değişiklik gösterebilir. Bazı hastalarda kısa süreli tedavi yeterli olurken, bazı vakalarda daha uzun bir izlem süreci gerekebilir.
