Daun Sindromu Niyə Baş Verir?
Daun Sindromunun Xüsusiyyətləri
- Adətən daha yavaş fiziki və psixi inkişaf göstərirlər.
- Metabolizmləri daha yavaş işləyir.
- Fərqli dərəcələrdə əzələ gevşekliyi problemləri ola bilər.
- Ürək narahatçılıklarına və yavaş metabolizmadan qaynaqlanan bəzi başqa narahatçılıqlara meyilli ola bilərlər.
- Kiçik və yarıq gözlər, qalın boyun, qısa barmaqlar, digər barmaqlardan daha açıq baş barmaq kimi müxtəlif fizyolojik xüsusiyyətlərin bir neçəsini və ya hamısını daşıya bilərlər.
Daun Sindromlu Uşaqların Müalicəsi
- Daun sindromlu fərdlərin ayrı-seçkiliyə məruz qalmasını önləmək,
- Erkən başlayan və ömür boyu davam edən təhsilin əhəmiyyətini vurğulamaq,
- Daun sindromlu fərdlərin iş sahələrinin genişləndirilmesi zərurətinə vurğu etmək məqsədilə Dünya Daun Sindromu Fərqındalıq Günü kimi qəbul etmişdir.
Daun Sindromlu Uşaqların Təhsili
Daun sindromlu uşaqlar üçün əhəmiyyətli olan erkən yaşlardan etibarən lazımlı qayğı və təlim dəstəyi ala bilmələridir. Əgər vaxtında və düzgün istiqamətdə dəstək alarlarsa, Daun sindromlu uşaqlar lisans təhsili ala bilməkdə, bir neçə dil danışa bilməkdə, potensiallarını maksimum səviyyədə istifadə edə bilərlər.
Daun Sindromunun Səbəbləri və Genetik Boyutu
Daun sindromu genetik bir vəziyyətdir; lakin həmişə ailəvi keçid göstərmir. Vakalərin çoxu təsadüfi xromosomal bölünmə səhvlərindən qaynaqlanır. Məlum olan ən əhəmiyyətli risk faktoru ananın yaşının 35-in üzərində olmasıdır. Ancaq gənc yaşda olan hamiləliklərdə də müşahidə edilə bilər. Daun sindromu üç fərqli genetik struktura malik ola bilər:
- Trizomi 21: Ən yaygın növüdür. Bütün hüceyrələrdə 21-ci xromosom artıq olur.
- Mozaik Daun Sindromu: Xromosom artıqlığı bəzi hüceyrələrdə mövcuddur, bəzi hüceyrələrdə isə normal sayda xromosom var. Bu səbəbdən simptomlar daha yüngül ola bilər.
- Translokasiya Daun Sindromu: 21-ci xromosom, başqa bir xromosoma yapışıb. Genetik məsləhət bu tipdə olduqca əhəmiyyətlidir çünki ailəvi keçid riski ola bilər.
Daun Sindromunun Müşahidə Edilən Əlamətləri
Daun sindromu əlamətləri doğumdan etibarən müşahidə edilə bilər. Lakin hər uşaqda əlamətlərin şiddəti fərqli ola bilər. Yayılan xüsusiyyətlər aşağıdakılardır:
- Fiziki və zehni inkişafda gerilik
- Əzələ zəifliyi (hipotoniya)
- Yastı üz quruluşu, kiçik və yarıq gözlər
- Qısa boy, qısa barmaqlar və geniş əlin içi xətləri
- Qalın boyun və aşağı əzələ tonu
- Öyrənmə çətinlikləri
Bu əlamətlər uşağın ümumi sağlamlığı üzərində fərqli təsirlər yarada biləcəyi üçün müntəzəm izləmə olduqca əhəmiyyətlidir.
Daun Sindromu Necə Diaqnoz Edilir?
Diaqnoz, doğum öncəsi və ya sonrası qoyula bilər.
- Doğum öncəsi diaqnoz: Ananın yaşı, qan testləri və ultrasəs verilməsi ilə risk hesablamaları aparılır. Yüksək risk vəziyyətində amniosentez, koryon villus nümunəsi (CVS) və ya qeyri-invaziv prenatal test (NIPT) kimi genetik testlərlə qəti diaqnoz qoyula bilər.
- Doğum sonrası diaqnoz: Fiziki əlamətlər müşahidə edilərək şübhələnilir, lakin qəti diaqnoz xromosom analizi ilə qoyulur.
Daun Sindromu ilə Yaşam: Sağlamlıq və Təhsil
Daun sindromu, müalicə edilməli bir xəstəlik olaraq görülməməli, genetik bir vəziyyət olduğu qəbul edilməli. Bu səbəblə, erkən yaşlardan etibarən uyğun sağlamlıq dəstəyi və təhsilə giriş böyük əhəmiyyət daşıyır. Daun sindromlu uşaqlarda tez rastlanılan sağlamlıq problemləri arasında:
- Ürək xəstəlikləri (anadangəlmə ürək defekti)
- Həzm sistemi problemləri
- Tiroit pozğunluqları
- Zəif immun sistemi səbəbindən tez-tez infeksiyalar
- Görmə və eşitmə problemləri
Bu problemlərin körpəlikdən etibarən müntəzəm izlənməsi, həm uşağın sağlam inkişafını dəstəklər, həm də həyat keyfiyyətini artırar.
Təhsil baxımından isə Daun sindromlu uşaqlar fərqli zehni kapasitələrə malikdirlər. Uyğun proqramlar, dil terapiyası, fərdi təhsil planları və sosial dəstək ilə bu fərdlər məktəbə gedə bilər, peşə sahibi ola bilər hətta universitet təhsili ala bilərlər.
Tez-tez Verilən Suallar
Daun sindromu nədir?
Daun Sindromu, adını ilk dəfə 1866-cı ildə fərqliliyi təsvir edən İngilis doktor John Langdon Down'dan alan bir xromosom anomaliyasıdır. Bu vəziyyət, hüceyrə bölünməsi zamanı 21-ci xromosomdan ikiyə deyil, üç ədəd yaranması nəticəsində meydana çıxır. Bu vəziyyət, genetik cəhətdən artıq bir xromosom olmasına səbəb olur və fərdin fiziki, psixi inkişafında bəzi fərqliliklərə səbəb olur.
Daun sindromu genetikdirmi, ailəvi keçid göstərirmi?
Bəli, Daun sindromu genetik bir fərqlilikdir. Ancaq bütün Daun sindromu tipləri eyni şəkildə ortaya çıxmaz. Trizomi 21 tipində adətən ailəvi keçid olmaz və rastlantısal yaranır. Translokasiya Daun sindromu genetik keçid göstərə bilər. Bu səbəblə genetik məsləhət, xüsusilə translokasiya tipi vakalarda əhəmiyyətlidir.
Mozaik Daun sindromu nədir, digərindən fərqi nədir?
Mozaik Daun sindromu, fərdin bəzi hüceyrələrində normal xromosom quruluşu varken, bəzi hüceyrələrində 21-ci xromosomun artığı olur. Bu vəziyyət, əlamətlərin daha yüngül olmasına səbəb ola bilər. Fərdin psixi və fiziki inkişafı daha sürətli ola bilər, bəzi hallarda Daun sindromuna aid əlamətlər müəyyən olmayabilir. Diaqnoz, genetik testlərlə qoyulur.
Daun sindromu necə diaqnoz edilir və hansı testlər lazımdır?
Diaqnoz iki mərhələlidir: Doğum öncəsi və doğum sonrası. Hamiləlik zamanı edilən NIPT, üçlü tarama testi və ultrasəs ilə risk qiymətləndirilir. Qəti diaqnoz isə amniosentez və ya CVS ilə qoyulur. Doğum sonrası isə xromosom analizi ilə təsdiqlənir. Bu testlərdə, uşağın hüceyrələrindəki xromosom sayısı baxılaraq diaqnoz doğrulanır.