Die Glasknochenkrankheit, Osteogenesis imperfecta, ist eine genetische Bindegewebsstörung, die dazu führt, dass Knochen viel leichter brechen als normal. Der Grund, warum sie im Volksmund als Glasknochen bekannt ist, liegt darin, dass die Knochen so zerbrechlich wie Glas werden. Die Glasknochenkrankheit tritt meist im fortgeschrittenen Alter auf und kann ohne auffällige Symptome fortschreiten, wodurch die Lebensqualität des Betroffenen erheblich beeinträchtigt werden kann. Diese Erkrankung kann auf eine genetische Anomalie bei der Produktion des Kollagen Typ 1, einem Protein, das am Knochenaufbau beteiligt ist, zurückzuführen sein. Bei unzureichender Kollagenproduktion sind die Knochen nicht elastisch und widerstandsfähig genug, was zu häufigen Brüchen führt.
Was ist die Glasknochenkrankheit?
Die Glasknochenkrankheit wird als erbliche Bindegewebsstörung definiert, die durch Mutationen in den Genen COL1A1 oder COL1A2 verursacht werden kann. Diese genetischen Anomalien schwächen die strukturelle Integrität der Knochen. Die Krankheit kann autosomal-dominant vererbt werden, aber in einigen Fällen auch durch spontane Mutationen in den Genen entstehen.
Die Glasknochenkrankheit kann im Kindesalter erkannt werden. In einigen milden Formen können die Symptome jedoch erst im Erwachsenenalter offensichtlich werden. Die Krankheit wirkt sich direkt auf die Lebensqualität des Betroffenen aus; mit der richtigen Behandlung, Rehabilitation und Anpassungen des Lebens können Patienten ein gesundes Leben führen.
Warum entsteht die Glasknochenkrankheit?
Die Krankheit Osteogenesis imperfecta ist eine genetische Bindegewebsstörung. Der Hauptgrund für dieses Problem ist eine Störung bei der Produktion des Proteins Typ 1 Kollagen, das am Knochenaufbau beteiligt ist.
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Genetische Vererbung und Erbgänge
Die Glasknochenkrankheit wird meist autosomal-dominant vererbt. Wenn einer der Elternteile das Krankheitsgen trägt, besteht eine bis zu 50%ige Wahrscheinlichkeit, dass es an das Kind weitergegeben wird. In einigen Fällen kann eine spontane Genmutation auftreten. In diesem Fall gibt es in der Familie keine Vorgeschichte der Krankheit, aber das Kind erkrankt dennoch.
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Faktoren, die den Schweregrad der Krankheit bestimmen
Die Symptome und der Verlauf der Glasknochenkrankheit können bei jedem Individuum unterschiedlich sein. Diese Unterschiede hängen von der Art der Genmutation und dem Niveau der Kollagenproduktion ab.
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Ist die Kollagenproduktion reduziert, sind die Knochen dünner und brüchiger als normal.
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Ist die Kollagenstruktur gestört, können die Knochen nicht ausreichend widerstandsfähig sein.
Daher kann die Krankheit in leichten, mittelschweren oder schweren Formen auftreten.
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Umwelt- und metabolische Faktoren
Neben der genetischen Grundlage können einige Umwelt- oder Stoffwechselfaktoren den Krankheitsverlauf beeinflussen:
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Ein Mangel an Kalzium und Vitamin D kann die Knochendichte weiter reduzieren.
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Hormonelle Ungleichgewichte und Bindegewebsschwäche können das Bruchrisiko erhöhen.
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Physische Traumata können bei Glasknochenpatienten selbst bei minimaler Kraftanwendung zu Brüchen führen.
Was sind die Symptome der Glasknochenkrankheit?
Die Symptome der Glasknochenkrankheit können je nach Schweregrad variieren. In milden Formen hat die Person möglicherweise nur wenige Knochenbrüche, während in schweren Typen bereits bei der Geburt viele Brüche auftreten können. Häufige Symptome sind:
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Wiederkehrende Knochenbrüche
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Kleinwüchsigkeit und Skelettdeformitäten
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Bläuliches Erscheinen der Augenweiße
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Empfindlichkeit der Zähne und Schwäche des Zahnschmelzes
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Schwäche der Muskeln und Lockerheit der Bänder
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Gelenklaxheit und Skoliose
Wenn im Kindesalter häufig Knochenbrüche auftreten, sollte unbedingt nach einer genetisch bedingten Bindegewebserkrankung gesucht werden.
Wie wird die Glasknochenkrankheit diagnostiziert?
Die Diagnose der Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta) basiert auf einer Vorgeschichte von wiederkehrenden Brüchen, Schwäche in der Knochenstruktur und dem Vorhandensein ähnlicher Zustände in der Familienanamnese. Da die Krankheit jedoch in unterschiedlichen Schweregraden verlaufen kann, erfordert der Diagnoseprozess eine umfassende Bewertung.
Zu den verwendeten Diagnosemethoden gehören genetische Tests, Blut-, Urin- und Biopsietests sowie die Familiengesundheitsanamnese. Bildgebende Techniken zur Bestimmung der Knochendichte spielen ebenfalls eine wichtige Rolle im Diagnoseprozess. Während der Schwangerschaft kann in der 14. Woche eine Amniozentese durchgeführt werden, um die Diagnose der Glasknochenkrankheit zu stellen.
Wie wird die Glasknochenkrankheit behandelt?
Die Symptome der Glasknochenkrankheit können kontrolliert, Knochenbrüche reduziert und die Lebensqualität verbessert werden. Die Behandlung kann mit einem multidisziplinären Ansatz unter gemeinsamer Aufsicht von Orthopäden, Physiotherapeuten und Genetikern durchgeführt werden.
Medikamentöse Behandlung
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Bisphosphonate: Erhöht die Knochendichte und reduziert das Frakturrisiko.
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Kalzium- und Vitamin-D-Ergänzung: Unterstützt den Knochenstoffwechsel.
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Schmerzkontrolle: Analgetika können zur Schmerzbewältigung bei Frakturen eingesetzt werden.
Orthopädische Behandlung
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Korrekturoperationen: Zielen auf die Korrektur von Verkrümmungen und die Stärkung der Knochen ab.
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Fraktur-Reparaturen: Die Knochenintegrität wird mit geeigneten chirurgischen Techniken wiederhergestellt.
Physiotherapie und Rehabilitation
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Es werden Übungsprogramme zur Stärkung der Muskeln und zur Reduzierung der Knochendruckbelastung geplant.
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Die Bewegungsfähigkeit des Patienten wird gesteigert, um ein unabhängiges Leben zu unterstützen.
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Wassertherapie (Hydrotherapie) kann als eine Form von Bewegungen mit geringem Frakturrisiko empfohlen werden.
Häufig gestellte Fragen
Wie wird die Glasknochenkrankheit erkannt?
Das auffälligste Symptom sind häufig wiederkehrende Knochenbrüche. Zusätzlich geben blaue Sklera (bläuliche Verfärbung der Augenweiß), Schwäche im Zahnschmelz, Kleinwüchsigkeit, Skoliose und Hörverlust wichtige Hinweise für die Diagnose. In milden Formen können Symptome erst spät auffallen.
Wie verläuft die Glasknochenkrankheit bei Kindern?
Der Typ der Krankheit bestimmt die Häufigkeit der Brüche bei Kindern. In milden Formen wächst das Kind mit nur wenigen Brüchen auf, während in schweren Typen bereits bei der Geburt Brüche auftreten können. Daher sollten Kinder frühzeitig mit genetischen Tests bewertet werden.
Können bei der Glasknochenkrankheit Übungen durchgeführt werden?
Ja, jedoch sollten Übungen ohne Sturz- und Schlagrisiko bevorzugt werden. Schwimmen, Wasserübungen und leichte Widerstandsübungen stärken die Muskeln, ohne die Knochen übermäßig zu belasten. Ein von einem professionellen Physiotherapeuten geplantes Übungsprogramm sollte durchgeführt werden.
Stellt die Glasknochenkrankheit ein Risiko während der Schwangerschaft dar?
Wenn Mutter oder Vater das Krankheitsgen tragen, besteht die Möglichkeit einer Weitergabe an das Kind während der Schwangerschaft. Daher wird Paaren, die eine Schwangerschaft planen, eine genetische Beratung empfohlen. Frauen mit Glasknochenkrankheit sollten die Schwangerschaftsperiode unter ärztlicher Kontrolle und mit Risikomanagement überwachen lassen.
