ما هو التليف الكيسي؟ أعراضه وطرق علاجه

التليف الكيسي هو مرض وراثي، ينشأ منذ الولادة، ويتطلب متابعة مدى الحياة. يتميز المرض بأن الإفرازات التي ينتجها الجسم تكون أكثر كثافة ولزوجة من المعتاد. يمكن أن تؤدي هذه الإفرازات الكثيفة إلى تجمعات في أعضاء مختلفة مثل الرئتين والجهاز الهضمي، مما يسبب اضطرابات وظائفية. يمكن تحسين جودة حياة الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي بشكل كبير من خلال التشخيص المبكر والعلاج المنتظم.

ما هو التليف الكيسي؟

التليف الكيسي هو حالة لا يستطيع جين (CFTR) المسؤول عن تنظيم توازن الملح والماء داخل الخلايا أداء وظيفته بشكل كافٍ، مما يمكن أن يؤدي إلى أن تصبح الإفرازات الناتجة عن الجسم أكثر كثافة من المعتاد.

الإفرازات التي يكون من المفترض أن تكون سائبة عادةً قد تتجمع خصوصاً في الرئتين وقنوات البنكرياس والجهاز الهضمي مسببة انسدادات. يمكن أن تصعب الإفرازات المتجمعة في الرئتين عملية تنظيف مسالك الهواء، بينما في الجهاز الهضمي، قد تعيق وصول إنزيمات البنكرياس إلى الأمعاء، مما يؤدي إلى مشكلات في امتصاص الغذاء.

ما هي أسباب التليف الكيسي؟

جين CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator)، هو المسؤول عن إنتاج بروتين يتواجد في غشاء الخلية، يتولى تنظيم توازن الملح (الكلور) والماء. يمكن أن تتسبب الطفرات في جين CFTR في عدم قدرة البروتين على أداء وظيفته بشكل كامل.

نتيجة الاضطراب الجيني، تكون الإفرازات التي تفرزها الخلايا غير سائلة كما يجب أن تكون، وتصبح أكثر كثافةً، وسماكةً، ولزوجةً، مما قد يسبب تراكمها في المسالك التنفسية والجهاز الهضمي، وانسداد القنوات، وتدهور وظائف الأعضاء مع الوقت.

يتطور التليف الكيسي من خلال الوراثة الجينية المتنحية. يجب أن يكون هناك انتقال للجين المعيب من كلا الوالدين لظهور المرض. عادةً لا تظهر أي علامات عندما يكون كل من الأم والأب حاملين فقط للجين، ولكن في حالة كان كلا الوالدين حاملين، فإن هناك احتمال أن يتطور التليف الكيسي في الأطفال.

ما هي أعراض التليف الكيسي؟

يمكن أن تختلف أعراض التليف الكيسي حسب العمر الذي بدأ فيه المرض والأنظمة العضوية المتأثرة. قد تظهر الأعراض عند بعض الأفراد في فترة الولادة، بينما يُشخص البعض الآخر في فترة الطفولة أو المراهقة أو البلوغ. يمكن أن يختلف شدة الأعراض من شخص لآخر.

أعراض التليف الكيسي في فترة الولادة

• انسداد الأمعاء في الأيام الأولى بعد الولادة (العقي الانسدادي)

• اليرقان المطول

• صعوبة التغذية

• عدم كسب الوزن بشكل كافٍ

• العرق الأكثر ملوحة من المعتاد

• نتائج غير طبيعية في فحوصات تحديد مواليد

أعراض التليف الكيسي في فترة الطفولة والبلوغ

عادةً ما ترتبط الأعراض في فترة الطفولة والبلوغ بالجهاز التنفسي والجهاز الهضمي.

أعراض خاصة بالجهاز التنفسي

• السعال المتواصل والمتكرر

• البلغم الكثيف واللزج

• الالتهابات الرئوية المتكررة

• صعوبة في التنفس وصوت أزيز أثناء التنفس

• التعب السريع أثناء النشاط البدني

أعراض خاصة بالجهاز الهضمي

• البراز الدهني ذو الرائحة الكريهة والكبير الحجم

• آلام في البطن وانتفاخ

• عدم القدرة على اكتساب الوزن أو فقدان الوزن

• نقص في الفيتامينات والمعادن

يمكن أن تتطور أعراض التليف الكيسي مع مرور الوقت وتؤثر على أعضاء مختلفة. لذا فإن التعرف المبكر على الأعراض مهم لتسريع عملية التشخيص وخطط العلاج المناسبة.

كيف يتم تشخيص التليف الكيسي؟

يمكن تشخيص التليف الكيسي من خلال تقييم الأعراض السريرية وإجراء اختبارات تشخيصية خاصة. اليوم، بفضل برامج الفحص المتقدمة، يمكن اكتشاف المرض حتى قبل ظهور الأعراض. 

اختبارات فحص المواليد

الخطوة الأولى في تشخيص التليف الكيسي هي اختبارات فحص المواليد. تُجرى هذه الاختبارات مع بضعة قطرات من الدم المأخوذة في الأيام الأولى بعد الولادة، مما يمكن أن يسهل اكتشاف الأطفال المهددين بالمرض في مرحلة مبكرة.

اختبار العرق

اختبار العرق هو أحد الطرق الأكثر استخدامًا وموثوقية في تشخيص التليف الكيسي. في هذا الاختبار، يُقاس مستوى الكلور في عينة من العرق مأخوذة من منطقة معينة من الجلد.

الاختبارات الوراثية

الأختبارات الوراثية تتيح تحديد الطفرات في جين CFTR التي تسبب التليف الكيسي. 

التقييم السريري والاختبارات الإضافية

يُقيَّم في عملية التشخيص:

• أعراض الجهاز التنفسي لدى المريض

• مشاكل الجهاز الهضمي

• حالة النمو والتطور

يتم التقييم بشكل شامل. يمكن استخدام طرق التصوير الرئوي، اختبارات وظائف الرئة، والفحوصات المتعلقة بالجهاز الهضمي عند الحاجة.

كيف يُعالج التليف الكيسي؟

يهدف علاج التليف الكيسي إلى السيطرة على الأعراض، الحفاظ على وظائف الأعضاء، وتحسين جودة الحياة. تُعد خطة العلاج وفقًا لمسار المرض وأنظمة الأعضاء المتأثرة، وتحتاج إلى رعاية متابعة طويلة الأمد.

العلاجات الدوائية

تهدف العلاجات الدوائية في التليف الكيسي إلى تقليل الإفرازات الكثيفة في المسالك التنفسية والسيطرة على الالتهابات.

العلاج الطبيعي التنفسي

يُعتبر العلاج الطبيعي التنفسي من الركائز الأساسية لعلاج التليف الكيسي. من خلال تنفيذ طرق العلاج الطبيعي بانتظام:

• تُزال الإفرازات الكثيفة المتجمعة في الرئتين

• تُحافظ على فتح المسالك التنفسية

• يُقلل خطر العدوى

الدعم الغذائي والهضمي

نظرًا لتأثر الجهاز الهضمي بشكل متكرر بالتليف الكيسي، يُعد العلاج الغذائي محافظًا عليه.

• دعم امتصاص الغذاء باستخدام مكملات إنزيمات البنكرياس

• معالجة نقص الفيتامينات والمعادن

• برامج غذائية عالية السعرات ومتوازنة

المتابعة والأساليب الداعمة

يجب اتباع نهج متعدد التخصصات في عملية العلاج يشمل فحوصات منتظمة للطبيب. يتم تقييم أحوال التنفس، التغذية، والصحة العامة على فترات منتظمة. يتم تحديث خطة العلاج عند الضرورة.

أسئلة شائعة

هل التليف الكيسي معدٍ؟

لا، التليف الكيسي ليس مرضًا معديًا. إنه مرض جيني ولا يمكن أن ينتقل من شخص لآخر عبر التنفس أو التلامس.

هل التليف الكيسي وراثي؟

نعم، التليف الكيسي مرض وراثي. يحتاج المرض إلى انتقال الجين المعيب من كلا الوالدين حتى يظهر.

هل يؤثر التليف الكيسي على العمر المتوقع؟

يمكن أن يؤثر على العمر المتوقع إن لم يُعالج. ولكن بفضل تطورات العلاج والمتابعة المنتظمة اليوم، تزايدت مدة الحياة وجودة الحياة بشكل كبير.

هل يمكن أن يظهر التليف الكيسي في أي عمر؟

يمكن أن يتطور المرض منذ الولادة، ولكن قد لا تظهر الأعراض في نفس الفترة عند كل فرد. لدى بعض الأشخاص قد يتم التعرف عليه في فترة الولادة، بينما يمكن تشخيصه في الآخرين في فترة الطفولة أو البلوغ.