Cystische fibrose is een aangeboren, genetisch overerfbare en levenslang te volgen aandoening. De ziekte wordt gekenmerkt door afscheidingen die in het lichaam geproduceerd worden en die dikker en kleveriger zijn dan normaal. Deze dikke afscheidingen kunnen zich ophopen in verschillende organen, met name de longen en het spijsverteringsstelsel, en kunnen disfuncties veroorzaken. Vroege diagnose en regelmatige behandeling kunnen de levenskwaliteit van mensen met cystische fibrose aanzienlijk verbeteren.
Wat is Cystische Fibrose?
Cystische fibrose is het onvermogen van een gen (CFTR), dat de zout- en waterbalans in de cellen reguleert, om zijn taak adequaat uit te voeren. Deze situatie kan ervoor zorgen dat de afscheidingen in het lichaam dikker dan normaal worden.
Afscheidingen die normaal vloeibaar moeten zijn, kunnen zich vooral in de kanalen van de longen, pancreas en het spijsverteringsstelsel ophopen en blokkades veroorzaken. De dikke afscheidingen die zich in de longen ophopen, bemoeilijken het reinigen van de luchtwegen, terwijl ze in het spijsverteringsstelsel de doorgang van pancreatische enzymen naar de darmen kunnen belemmeren, wat problemen kan geven bij de opname van voedingsstoffen.
Hoe Ontstaat Cystische Fibrose?
Het CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) gen is verantwoordelijk voor de productie van een eiwit dat zich in het celmembraan bevindt en de zout- (chloride) en waterbalans reguleert. Mutaties in het CFTR-gen kunnen ervoor zorgen dat dit eiwit zijn functie niet volledig kan vervullen.
Als gevolg van de genetische afwijking kunnen de vloeistoffen die door de cellen worden uitgescheiden, onvoldoende vloeibaar zijn en een dikkere, stroperige structuur krijgen dan normaal. Dit kan leiden tot ophoping van afscheidingen in de luchtwegen en het spijsverteringsstelsel, blokkering van de kanalen en mettertijd disfunctie van de organen.
Cystische fibrose ontwikkelt zich door autosomaal recessieve overerving. Om de ziekte te kunnen ontwikkelen, moet er een defecte genoverdracht plaatsvinden bij zowel de moeder als de vader. Wanneer de ouders alleen dragers zijn, worden doorgaans geen symptomen waargenomen; slechts wanneer beide ouders dragers zijn, is er een risico op het ontwikkelen van cystische fibrose bij het kind.
Wat Zijn de Symptomen van Cystische Fibrose?
De symptomen van cystische fibrose kunnen variëren, afhankelijk van de leeftijd waarop de ziekte begint en de aangetaste orgaansystemen. Bij sommige mensen treedt de ziekte op in de neonatale periode, terwijl anderen pas in de kindertijd, adolescentie of volwassenheid een diagnose krijgen. De ernst van de symptomen kan per persoon verschillen.
Symptomen van Cystische Fibrose in de Neonatale Periode
-
Darmafsluiting (meconium ileus) in de eerste dagen na de geboorte
-
Langdurige geelzucht
-
Onvoldoende gewichtstoename
-
Zweet dat zouter is dan normaal
-
Abnormale resultaten in neonatale screeningtests
Symptomen van Cystische Fibrose in de Kinder- en Volwassenheid
In de kinder- en volwassenheid zijn de symptomen meestal gerelateerd aan de luchtwegen en het spijsverteringssysteem.
Symptomen van het Luchtwegsysteem
-
Langdurige en herhaalde hoest
-
Dikke en kleverige ophoestingen
-
Frequent voorkomende longinfecties
-
Kortademigheid en piepende ademhaling
-
Snelle vermoeidheid bij fysieke inspanning
Symptomen van het Spijsverteringssysteem
-
Vette, slecht ruikende en volumineuze ontlasting
-
Buikpijn en een opgeblazen gevoel
-
Niet aankomen of gewichtsverlies
-
Vitaminetekorten en mineralen
De symptomen van cystische fibrose kunnen in de loop der tijd verergeren en verschillende organen aantasten. Daarom is het van belang dat symptomen vroeg opgemerkt worden om het diagnostisch proces te versnellen en de passende behandeling te plannen.
Hoe wordt Cystische Fibrose Gediagnosticeerd?
De diagnose cystische fibrose kan worden gesteld door de evaluatie van klinische bevindingen en het toepassen van specifieke diagnostische tests. Dankzij de geavanceerde screeningsprogramma's van tegenwoordig kan de ziekte zelfs worden opgespoord voordat de symptomen zich voordoen.
Neonatale Screening Tests
De eerste stap in de diagnose van cystische fibrose zijn neonatale screeningtests. Deze tests, uitgevoerd met een paar druppels bloed die in de eerste dagen na de geboorte zijn afgenomen, kunnen helpen om baby's met een verhoogd risico op de ziekte in een vroeg stadium te identificeren.
Zweettest
Een van de meest gebruikte en betrouwbare methoden voor het diagnosticeren van cystische fibrose is de zweettest. Bij deze test wordt het chloridegehalte in een zweetmonster, dat van een specifiek deel van de huid is genomen, gemeten.
Genetische Tests
Genetische tests maken het mogelijk om mutaties in het CFTR-gen te identificeren die leiden tot cystische fibrose.
Klinische Evaluatie en Aanvullende Tests
Tijdens het diagnoseproces worden de volgende aspecten van de patiënt beoordeeld:
-
Luchtwegsymptomen
-
Problemen met het spijsverteringssysteem
-
Groeien en ontwikkelingsstatus
Indien nodig kunnen beeldvormingsmethoden van de longen, longfunctieonderzoeken en aanvullende onderzoeken van het spijsverteringssysteem worden uitgevoerd.
Hoe wordt Cystische Fibrose Behandeld?
De behandeling van cystische fibrose is gericht op het onder controle houden van symptomen, het in stand houden van de orgaanfunctie en het verbeteren van de levenskwaliteit. Het behandeltraject wordt individueel afgestemd op de verloop van de ziekte en de getroffen orgaansystemen en vereist langdurige opvolging.
Medicatie
Medicatie bij cystische fibrose richt zich op het verminderen van de dikke afscheidingen in de luchtwegen en het onder controle houden van infecties.
Ademhalingsfysiotherapie
Ademhalingsfysiotherapie is een van de basiscomponenten van de behandeling van cystische fibrose. Door regelmatig uitgevoerde fysiotherapeutische methoden worden:
-
De dikke afscheidingen die zich in de longen ophopen, verwijderd
-
De luchtwegen open gehouden
-
Het infectierisico verlaagd
Voeding en Spijsverteringsondersteuning
Aangezien het spijsverteringssysteem vaak wordt aangetast bij cystische fibrose, is voedingsinterventie essentieel.
-
Ondersteuning van de voedingsopname door suppletie van pancreatische enzymen
-
Het aanpakken van vitaminetekorten en mineralen
-
Hoogcalorische en gebalanceerde dieetprogramma's
Opvolging en Ondersteunende Benaderingen
Tijdens het behandeltraject moeten regelmatige artsencontroles en een multidisciplinaire aanpak worden gehanteerd. De luchtwegen, voeding en algemene gezondheidstoestand worden op regelmatige tijdstippen beoordeeld. Indien nodig wordt het behandelplan aangepast.
Veelgestelde Vragen
Is cystische fibrose besmettelijk?
Nee, cystische fibrose is geen besmettelijke ziekte. Aangezien het genetisch overerfbaar is, wordt het niet van persoon tot persoon overgedragen via ademhaling of contact.
Is cystische fibrose genetisch?
Ja, cystische fibrose is een genetische aandoening. Om de ziekte te kunnen ontwikkelen, moet er een defecte genoverdracht plaatsvinden bij zowel de moeder als de vader.
Beïnvloedt cystische fibrose de levensverwachting?
Indien onbehandeld, kan het de levensverwachting beïnvloeden. Echter, dankzij de huidige geavanceerde behandelmethoden en regelmatige opvolging zijn zowel de levensverwachting als de levenskwaliteit aanzienlijk verbeterd.
Kan cystische fibrose op elke leeftijd optreden?
De ziekte kan al van bij de geboorte aanwezig zijn, maar de symptomen kunnen op verschillende momenten in iemands leven optreden. Het kan worden opgemerkt in de neonatale periode, terwijl het bij anderen tijdens de kinder- en volwassenheid wordt gediagnosticeerd.
