Was ist Familiäres Mittelmeerfieber (FMF)? Ursachen und Symptome

Das Familiäre Mittelmeerfieber (FMF) gehört in der Türkei und im Mittelmeerraum zu den häufigsten genetisch bedingten autoinflammatorischen Erkrankungen. Die Symptome beginnen meist im Kindes- oder Jugendalter aufzutreten. Eine frühzeitige Diagnose und die regelmäßige Fortführung der Behandlung unter Aufsicht eines Facharztes können den Krankheitsverlauf entscheidend beeinflussen.

Was ist Familiäres Mittelmeerfieber (FMF)?

Das Familiäre Mittelmeerfieber (FMF) ist eine erbliche Erkrankung, die sich durch wiederkehrende Fieberschübe sowie durch Schmerzen infolge einer Entzündung der serösen Häute von Bauchraum, Brustkorb und Gelenken auszeichnet.

Das auffälligste Merkmal der Erkrankung ist ihr Verlauf in periodischen „Attacken“. Die Attacken können in der Regel innerhalb von 1 bis 3 Tagen von selbst abklingen; in den anfallsfreien Phasen kann die betroffene Person weitgehend beschwerdefrei sein. 

Ursachen des Familiären Mittelmeerfiebers

Das Familiäre Mittelmeerfieber entsteht infolge einer Mutation im MEFV-Gen. Diese Mutation führt dazu, dass das Immunsystem die Entzündungsreaktion nicht angemessen steuern kann; in der Folge kann es ohne das Vorliegen einer Infektion zu wiederkehrenden Entzündungsschüben im Körper kommen.

Die Erkrankung wird hereditär vererbt. Damit Symptome auftreten, müssen in der Regel von beiden Elternteilen entsprechende Genveränderungen geerbt werden. Eine nur von einem Elternteil übertragene Mutation führt häufig nicht zu Symptomen; in seltenen Fällen können jedoch leichte Beschwerden auftreten.

Faktoren, die Attacken auslösen können

Die folgenden Auslöser können bei genetisch disponierten Personen Anfälle provozieren; sie verursachen jedoch nicht die Erkrankung selbst:

• Infektionen

• Starke emotionale Belastung

• Exzessive körperliche Anstrengung

• Kälteeinwirkung

• Menstruationsphase bei Frauen

Welche Symptome treten beim Familiären Mittelmeerfieber auf?

Die Symptome treten in Form von Attacken auf und dauern in der Regel 1 bis 3 Tage. Gelenkbeschwerden können über diesen Zeitraum hinaus anhalten und in manchen Fällen wochenlang fortbestehen.

Fieber

Wiederkehrendes hohes Fieber ist das charakteristischste Merkmal des FMF. Das Fieber beginnt meist plötzlich und geht mit weiteren Beschwerden einher.

Bauchschmerzen

Aufgrund einer Entzündung des Bauchfells können starke Bauchschmerzen auftreten. Dies kann mit einer Blinddarmentzündung oder anderen akuten Abdomenbildern verwechselt werden.

Brustschmerzen

Eine Entzündung der die Lunge umgebenden Pleura kann zu Brustschmerzen führen, die sich beim Ein- und Ausatmen verstärken.

Gelenkschmerzen und -schwellungen

In Knie-, Sprung- und Hüftgelenken können Schmerzen und Schwellungen auftreten. Die Gelenkbeteiligung kann im Vergleich zu anderen Symptomen länger andauern; bei einigen Patientinnen und Patienten werden mehrere Wochen anhaltende Gelenkbeschwerden beobachtet.

Hautveränderungen

An den Beinen, insbesondere im Bereich um das Sprunggelenk, können gerötete, schmerzhafte und scharf begrenzte Hautausschläge auftreten.

Bei wem tritt das Familiäre Mittelmeerfieber (FMF) auf?

Das Familiäre Mittelmeerfieber kann Menschen jeden Alters und Geschlechts betreffen. Dennoch fallen einige Charakteristika auf:

• Die Symptome beginnen überwiegend vor dem 20. Lebensjahr, meist im Kindesalter.

• In Bevölkerungsgruppen mit mediterranem oder nahöstlichem Hintergrund tritt FMF häufiger auf; grundsätzlich kann jedoch jede ethnische Gruppe betroffen sein.

• Das Vorliegen von FMF-Fällen in der Familie kann die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass auch andere Familienmitglieder erkranken.

Wie äußern sich FMF-Symptome bei Kindern?

FMF-Symptome zeigen sich in der Mehrzahl der Fälle vor dem 20. Lebensjahr, häufig bereits im Kindesalter. Wiederkehrende, nicht erklärbare Fieberschübe sind bei Kindern der wichtigste Hinweis. Darüber hinaus gehören Bauchschmerzen, Gelenkschwellungen und Müdigkeit zu den häufigen Befunden.

Da diese Symptome im Kindesalter leicht mit anderen Ursachen verwechselt werden können, wird bei wiederkehrenden Attacken die Vorstellung bei einer Fachärztin bzw. einem Facharzt für Rheumatologie oder Kinderrheumatologie empfohlen.

Ist FMF gefährlich? Was passiert ohne Behandlung?

Unbeaufsichtigt, also ohne Betreuung durch eine Fachärztin oder einen Facharzt, kann FMF zu schweren Komplikationen führen. Eine dieser Komplikationen ist die Amyloidose.

Amyloidose ist eine Komplikation, bei der sich das abnorme Eiweiß Amyloid im Blut in Organen ablagert und vor allem die Nieren, aber auch andere Organe beeinträchtigt. In unbehandelten oder unzureichend kontrollierten FMF-Fällen kann dies bis zum Nierenversagen fortschreiten.

Daher wird Personen mit gesicherter Diagnose empfohlen, ihre Behandlung konsequent fortzusetzen und die ärztlichen Kontrollen nicht zu vernachlässigen.

Wie wird das Familiäre Mittelmeerfieber (FMF) diagnostiziert?

Die FMF-Diagnose beruht in erster Linie auf der klinischen Beurteilung; Labor- und Gentests dienen zur diagnostischen Absicherung.

Klinische Beurteilung

Fachärztinnen und Fachärzte für Rheumatologie bzw. Kinderrheumatologie ziehen Informationen wie Häufigkeit und Dauer der Anfälle, betroffene Körperregionen und Familienanamnese heran, um die Diagnose zu stellen. International weit verbreitet angewandte Tel-Hashomer-Kriterien dienen hierbei als Orientierung. Diese Kriterien bilden einen diagnostischen Rahmen, der auf klinischen Befunden wie Häufigkeit und Dauer der Attacken, betroffenen Regionen und Familiengeschichte basiert.

Genetischer Test

Ein genetischer Test zum Nachweis von Mutationen im MEFV-Gen kann zur diagnostischen Absicherung eingesetzt werden.

Blutuntersuchungen

Während der Anfallsphasen können Entzündungsmarker wie CRP, Erythrozytensenkungsgeschwindigkeit und Leukozytenzahl erhöht sein.

Wie wird das Familiäre Mittelmeerfieber (FMF) behandelt?

Das zentrale Ziel der FMF-Therapie besteht darin, die Häufigkeit und Schwere der Anfälle zu reduzieren, die chronische Entzündung in beschwerdefreien Phasen zu unterdrücken und langfristige Komplikationen, insbesondere Amyloidose, zu verhindern.

Zu diesem Zweck kann durch eine rheumatologische Fachärztin bzw. einen Facharzt eine Behandlung mit Colchicin eingeleitet werden. Colchicin stellt die Erstlinientherapie des FMF dar und wird nicht nur in Anfallsphasen, sondern auch in symptomfreien Intervallen regelmäßig eingenommen. Die Therapietreue ist von entscheidender Bedeutung, um das Komplikationsrisiko zu senken.

Bei einigen Patientinnen und Patienten ist die Wirkung von Colchicin nicht ausreichend. In solchen Fällen kann die Fachärztin bzw. der Facharzt andere Therapieoptionen mit biologischen Arzneimitteln in Betracht ziehen und den Behandlungsplan entsprechend anpassen.

Umgang mit auslösenden Faktoren

Zusätzlich zur medikamentösen Therapie erleichtert die Reduktion von Faktoren, die die Erkrankung auslösen können, das Krankheitsmanagement:

• Stressbewältigung: Starke emotionale Belastung kann ein bedeutender Auslöser sein. Stressbewältigungstechniken und bei Bedarf psychologische Unterstützung können hilfreich sein.

• Körperliche Aktivität: Anstelle von stark belastenden Sportarten werden regelmäßige, leichte bis mäßige körperliche Aktivitäten empfohlen.

• Schutz vor Infektionen: Infektionen können das Immunsystem stimulieren und Anfälle auslösen; daher wird auf allgemeine Hygienemaßnahmen und die Stärkung der Immunabwehr Wert gelegt.

• Regelmäßiger Schlaf und ausgewogene Ernährung: Sie tragen zur Erhaltung der allgemeinen körperlichen Widerstandskraft bei.

Wann sollte man ärztliche Hilfe in Anspruch nehmen?

In den folgenden Situationen wird empfohlen, eine Gesundheitseinrichtung aufzusuchen:

• Wiederkehrende, nicht erklärbare Fieberschübe

• Bauch-, Brust- oder Gelenkschmerzen während der Attacken

• Vorhandensein von Familienangehörigen mit gesicherter FMF-Diagnose

• Wiederkehrende ähnliche Symptome bei Kindern