Familiaire Mediterrane Koorts (FMF) behoort in Türkiye en in het Middellandse-Zeegebied tot de meest voorkomende genetisch overervende auto-inflammatoire aandoeningen. De symptomen beginnen meestal in de kinder- of adolescentieperiode tot uiting te komen. Vroege diagnose en het onder toezicht van een specialist regelmatig voortzetten van de behandeling kunnen het beloop van de ziekte in belangrijke mate beïnvloeden.
Wat is Familiaire Mediterrane Koorts (FMF)?
Familiaire Mediterrane Koorts (FMF) is een erfelijke aandoening die zich kenmerkt door terugkerende aanvallen van hoge koorts en pijn als gevolg van ontsteking van de vliezen in de buik, borst en gewrichten.
Het meest opvallende kenmerk van de ziekte is dat zij in periodieke “aanvallen” verloopt. De aanvallen verdwijnen meestal spontaan binnen 1 tot 3 dagen; in de aanvalsvrije periode kan de persoon symptoomvrij zijn.
Oorzaken van Familiaire Mediterrane Koorts
Familiaire Mediterrane Koorts ontstaat als gevolg van een mutatie in het MEFV-gen. Deze mutatie zorgt ervoor dat de immuunrespons op ontsteking niet op de juiste wijze wordt gereguleerd; hierdoor kunnen zonder enige infectie terugkerende ontstekingsaanvallen in het lichaam optreden.
De ziekte wordt via erfelijke weg overgedragen. Voor het ontstaan van symptomen is het meestal nodig dat de genverandering van beide ouders wordt geërfd. Een mutatie die slechts van één ouder wordt geërfd, veroorzaakt vaak geen klachten; in zeldzame gevallen kunnen echter milde symptomen voorkomen.
Factoren die aanvallen kunnen uitlokken
De onderstaande factoren kunnen bij personen met een genetische aanleg een aanval uitlokken; deze factoren veroorzaken de ziekte zelf niet:
-
Infecties
-
Ernstige emotionele stress
-
Overmatige lichamelijke inspanning
-
Blootstelling aan kou
-
Menstruatie bij vrouwen
Wat zijn de Symptomen van Familiaire Mediterrane Koorts?
De symptomen treden in de vorm van aanvallen op en duren meestal 1 tot 3 dagen. Klachten ten gevolge van gewrichtsbetrokkenheid kunnen langer aanhouden en in sommige gevallen wekenlang doorgaan.
Koorts
Terugkerende hoge koorts is het meest kenmerkende symptoom van FMF. De koorts begint meestal plotseling en gaat gepaard met de andere klachten.
Buikpijn
Door ontsteking van het buikvlies kan hevige buikpijn ontstaan. Dit beeld kan soms worden verward met een blindedarmontsteking of andere acute buikafbeeldingen.
Pijn op de borst
Ontsteking van het longvlies kan leiden tot pijn op de borst die verergert bij in- en uitademen.
Gewrichtspijn en zwelling
Er kunnen pijn en zwelling optreden in de knie-, enkel- en heupgewrichten. Gewrichtsbetrokkenheid kan langer aanhouden dan de andere symptomen; bij sommige patiënten worden gewrichtsklachten waargenomen die enkele weken kunnen duren.
Huidsymptomen
Op de benen, met name rond de enkels, kunnen rode, pijnlijke en scherp begrensde huiduitslag ontstaan.
Bij wie komt Familiaire Mediterrane Koorts (FMF) voor?
Familiaire Mediterrane Koorts kan personen van alle leeftijden en beide geslachten treffen. Toch vallen bepaalde kenmerken op:
-
De symptomen beginnen in de overgrote meerderheid van de gevallen voor de leeftijd van 20 jaar, meestal in de kindertijd.
-
De prevalentie is hoger bij bevolkingsgroepen van Mediterrane en Midden-Oosterse afkomst; echter, personen van elke etnische achtergrond kunnen getroffen worden.
-
Aanwezigheid van familieleden met de diagnose FMF verhoogt de kans dat ook andere familieleden de ziekte ontwikkelen.
Hoe uiten FMF-symptomen zich bij kinderen?
FMF-symptomen treden in de meeste gevallen voor de leeftijd van 20 jaar op, vaak in de kindertijd. Terugkerende, onverklaarbare koortsaanvallen zijn bij kinderen de belangrijkste aanwijzing. Daarnaast behoren buikpijn, gewrichtszwelling en vermoeidheid tot de vaak voorkomende symptomen.
Aangezien deze symptomen in de kindertijd gemakkelijk met andere oorzaken kunnen worden verward, wordt bij terugkerende aanvallen geadviseerd een reumatoloog of kinderreumatoloog te raadplegen.
Is FMF gevaarlijk? Wat gebeurt er als het niet wordt behandeld?
FMF kan, indien niet onder toezicht van een specialist gevolgd, tot ernstige complicaties leiden. Een van deze complicaties is amyloïdose.
Amyloïdose is een complicatie die ontstaat door stapeling van amyloïd, een abnormaal eiwit in het bloed, in organen en die verschillende organen, in de eerste plaats de nieren, aantast. Bij onbehandelde of onregelmatig gevolgde FMF-gevallen kan dit leiden tot nierinsufficiëntie.
Daarom wordt personen bij wie de diagnose is gesteld aangeraden hun behandeling regelmatig voort te zetten en controleafspraken bij de arts niet te verwaarlozen.
Hoe wordt Familiaire Mediterrane Koorts (FMF) gediagnosticeerd?
De diagnose FMF is in de eerste plaats gebaseerd op klinische evaluatie; laboratorium- en genetische tests ondersteunen dit proces.
Klinische evaluatie
Reumatologen of kinderreumatologen streven naar het stellen van de diagnose door in samenhang informatie te beoordelen zoals de frequentie en duur van de aanvallen, welke regio’s zijn aangedaan en de familiegeschiedenis. De internationaal veelgebruikte Tel-Hashomercriteria fungeren hierbij als leidraad. Deze criteria vormen een diagnostisch kader dat is opgesteld op basis van klinische bevindingen zoals de frequentie en duur van de aanvallen, de aangedane regio’s en de familiegeschiedenis.
Genetische test
Een genetische test gericht op het opsporen van mutaties in het MEFV-gen kan worden uitgevoerd ter ondersteuning van de diagnose.
Bloedonderzoek
Tijdens aanvallen kunnen verhogingen worden vastgesteld in ontstekingsmarkers zoals CRP, bezinkingssnelheid (BSE) en het aantal witte bloedcellen.
Hoe wordt Familiaire Mediterrane Koorts (FMF) behandeld?
Het hoofddoel van de behandeling van FMF is het verminderen van de frequentie en ernst van de aanvallen, het onderdrukken van chronische ontsteking in de aanvalsvrije perioden en het voorkomen van langetermijncomplicaties, in de eerste plaats amyloïdose.
Hiertoe kan door de reumatoloog een behandeling met colchicine worden gestart. Colchicine is de eerstekeusbehandeling bij FMF en wordt niet alleen tijdens aanvallen, maar ook in symptoomvrije perioden regelmatig gebruikt. Therapietrouw is van cruciaal belang om het risico op complicaties te verminderen.
Bij sommige patiënten kan de respons op colchicine onvoldoende zijn. In dat geval kan de specialist de behandelstrategie herzien door alternatieve behandelopties met biologische middelen te overwegen.
Beheersing van uitlokkende factoren
Naast medische behandeling vergemakkelijkt het verminderen van factoren die de ziekte kunnen uitlokken het beheer van het ziekteproces:
-
Stressmanagement: Ernstige emotionele stress kan een belangrijke uitlokkende factor zijn. Stressmanagementtechnieken en zo nodig psychologische ondersteuning kunnen het proces ondersteunen.
-
Lichamelijke activiteit: In plaats van inspannende trainingsvormen worden regelmatige, lichte lichamelijke activiteiten aanbevolen.
-
Bescherming tegen infecties: Infecties kunnen door stimulatie van het immuunsysteem een aanval uitlokken; daarom wordt geadviseerd aandacht te besteden aan algemene hygiëne en de ondersteuning van de afweer.
-
Regelmatige slaap en evenwichtige voeding: Dit draagt bij aan het behoud van de algemene weerstand van het lichaam.
Wanneer moet een arts worden geraadpleegd?
Bij de volgende situaties wordt geadviseerd een zorginstelling te raadplegen:
-
Terugkerende, onverklaarbare koortsaanvallen
-
Buik-, borst- of gewrichtspijn tijdens aanvallen
-
Aanwezigheid van familieleden met de diagnose FMF
-
Herhaald optreden van soortgelijke symptomen bij kinderen
