Retinoblastoom is een kwaadaardige tumor die tijdens de kindertijd voorkomt en zich ontwikkelt in de retinelaag van het oog. Als het in een vroeg stadium wordt ontdekt, kan zowel het leven van het kind als de zichtfuncties worden behouden. Daarom is het belangrijk om over juiste en betrouwbare informatie over retinoblastoom te beschikken, met name voor ouders.
Wat is Retinoblastoom?
Retinoblastoom is een tumor die zich ontwikkelt in de retinelaag van het oog, die een fundamentele rol speelt bij het gezichtsvermogen. De retina bestaat uit cellen die licht waarnemen en naar de hersenen overbrengen. Door een genetische afwijking in deze cellen kan ongecontroleerde celdeling optreden, wat kan leiden tot retinoblastoom.
Ziekte komt meestal voor tijdens de babytijd en vroege kindertijd. Het kan in één oog (unilateraal) of in beide ogen (bilateraal) optreden. In gevallen waarin beide ogen zijn aangetast, is er ook een hogere kans op genetische overdracht.
Wat veroorzaakt Retinoblastoom?
De hoofdoorzaak van retinoblastoom is een mutatie in een gen genaamd RB1. Dit gen speelt een rol bij het voorkomen van ongecontroleerde celgroei in de retinacellen. Er zijn twee manieren waarop deze genetische afwijking kan ontstaan:
-
Erfelijk (genetisch) retinoblastoom: Ontstaat als gevolg van een genetische mutatie die van de familie wordt overgeërfd. In dit geval kunnen beide ogen worden aangetast en kan de ziekte op jongere leeftijd voorkomen.
-
Sporadisch (toevallig) retinoblastoom: Ontstaat door een mutatie die alleen in de retinacellen voorkomt, zonder dat er een familiegeschiedenis is. Meestal is slechts één oog aangetast.
Bij personen met een familiegeschiedenis zijn vroege en regelmatige oogonderzoeken belangrijk.
Wat zijn de Symptomen van Retinoblastoom?
De symptomen van retinoblastoom verschijnen vaak als visuele tekenen die de aandacht van ouders trekken. De meest voorkomende symptomen zijn:
-
Witte reflectie in de pupil (leukokorie): Een witte weerspiegeling die zichtbaar is bij het gebruik van flits bij het maken van foto's is een van de belangrijkste tekenen.
-
Scheelzien (strabismus): Het is belangrijk om aandacht te besteden aan scheelzien dat niet eerder aanwezig was.
-
Roodheid of zwelling van het oog: Redenenloze, langdurige roodheid is van belang.
-
Problemen met zicht: Bij baby's kunnen indirecte tekenen zijn zoals niet kunnen focussen op speelgoed of het sluiten van één oog.
-
Lichtgevoeligheid
Hoe wordt Retinoblastoom Gediagnosticeerd?
De diagnose retinoblastoom kan worden gesteld door een gedetailleerd oogonderzoek. Fundusonderzoek vormt de basis van het diagnoseproces. In gevallen waarin het nodig wordt geacht, kunnen aanvullende onderzoeken worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen en de verspreiding van de ziekte te evalueren.
Tijdens het diagnoseproces:
-
Worden de intraoculaire structuren gedetailleerd onderzocht
-
Kunnen beeldvormingsmethoden worden gebruikt
-
Kan genetische evaluatie nodig zijn
Hoe wordt de Behandeling van Retinoblastoom Gepland?
De behandeling van retinoblastoom wordt gepland op basis van veel factoren, waaronder het stadium van de ziekte, de tumorgrootte, of één of beide ogen zijn aangetast, en de algemene gezondheidstoestand van het kind. Het behandelproces vereist een multidisciplinaire aanpak.
-
Chemotherapie: Kan worden gebruikt om de tumor te verkleinen of onder controle te houden.
-
Lasertherapie en cryotherapie: Lokale behandelingsmethoden die kunnen worden gebruikt bij kleinere en beperkte tumoren.
-
Radiotherapie: Wordt geëvalueerd in speciale en beperkte gevallen.
-
Chirurgische behandeling: Kan worden overwogen in gevorderde gevallen waarbij het gezichtsvermogen van het oog niet kan worden behouden.
Veelgestelde Vragen
Is Retinoblastoom genetisch?
Sommige gevallen van retinoblastoom zijn genetisch overdraagbaar. Met name wanneer beide ogen zijn aangetast, moet genetische evaluatie worden uitgevoerd.
Op welke leeftijd komt Retinoblastoom voor?
Retinoblastoom komt meestal voor in de eerste paar jaar na de geboorte, bij kinderen jonger dan 5 jaar. Een deel van de gevallen wordt gediagnosticeerd tijdens de babytijd.
Komt Retinoblastoom voor in één of beide ogen?
Retinoblastoom kan zowel in één oog als in beide ogen voorkomen. In gevallen waarin beide ogen zijn aangetast, is de kans op genetische overdracht hoger en wordt de opvolgprocedure nauwkeuriger gepland.
Hoe lang duurt de behandeling van Retinoblastoom?
De duur van de behandeling varieert afhankelijk van het stadium van de ziekte, de toegepaste methoden en de respons op de behandeling. Bij sommige patiënten is een kortdurende behandeling voldoende, terwijl bij andere gevallen een langere opvolgingsperiode nodig kan zijn.
