ما هو مرض العظام الزجاجية؟ أعراضه وطرق العلاج

مرض العظام الزجاجية، أو تخلق العظم الناقص، هو مرض وراثي في الأنسجة الضامة يسبب تكسر العظام بسهولة أكبر من المعتاد. يُعرف بين الناس بمرض العظام الزجاجية لأن العظام تصبح هشة كالزجاج. غالبًا ما يظهر مرض العظام الزجاجية في مراحل متقدمة من العمر، ويمكن أن يتقدم دون أعراض واضحة، مما يؤثر بشدة على جودة حياة الفرد. هذا الاضطراب قد ينجم عن خلل جيني في إنتاج بروتين يدعى الكولاجين نوع 1، المسؤول عن بناء العظام في الجسم. عندما يكون إنتاج الكولاجين غير كافٍ، تكون العظام غير مرنة وغير قوية بما فيه الكفاية، مما يؤدي إلى كسور متكررة.

ما هو مرض العظام الزجاجية؟

مرض العظام الزجاجية هو اضطراب وراثي في الأنسجة الضامة يمكن أن ينجم عن طفرات في الجينات COL1A1 أو COL1A2. هذه الخلل الجيني يضعف السلامة الهيكلية للعظام. يمكن أن تنتقل المرض بصفة وراثية دومينانتي تلقائية، كما يمكن أن تنشأ في بعض الأحيان نتيجة طفرات جينية تلقائية.

يمكن اكتشاف مرض العظام الزجاجية في مرحلة الطفولة. ومع ذلك، في بعض الأشكال الخفيفة، قد تظهر الأعراض بشكل واضح في سن البلوغ. يؤثر المرض بشكل مباشر على جودة حياة الفرد، ويمكن للمرضى الحفاظ على حياة صحية من خلال العلاج الصحيح وإعادة التأهيل وتعديلات الحياة.

ما هي أسباب مرض العظام الزجاجية؟

مرض تخلق العظم الناقص هو اضطراب وراثي في الأنسجة الضامة. السبب الرئيسي لهذا الاضطراب هو خلل في إنتاج بروتين الكولاجين نوع 1 المسؤول عن بناء العظام في الجسم.

• الوراثة والانتقال الجيني

غالباً ما يُورث مرض العظام الزجاجية بصفة دومينانتي تلقائية. إذا كان أحد الوالدين يحمل الجين المرضي، فإن احتمال انتقاله للطفل يصل إلى 50٪. في بعض الحالات، قد تحدث طفرات جينية تلقائية. في هذه الحالة، قد لا يكون هناك تاريخ عائلي سابق للمرض، ولكن يظهر المرض في الطفل.

• العوامل التي تحدد شدة المرض

قد تختلف أعراض وشدة مرض العظام الزجاجية من شخص لآخر. يعتمد هذا الاختلاف على نوع الطفرة الجينية ومستوى إنتاج الكولاجين.

• إنتاج الكولاجين إذا كان منخفضًا، تكون العظام أرق وأكثر هشاشة من المعتاد.

• إذا كانت بنية الكولاجين مضطربة، لا تتمتع العظام بالقوة الكافية.

لذلك، يمكن أن يتطور المرض في أشكال خفيفة أو متوسطة أو شديدة. 

• العوامل البيئية والتمثيل الغذائي

بالإضافة إلى الأساس الجيني، يمكن أن تؤثر بعض العوامل البيئية أو التمثيلية أيضًا على مسار المرض:

• نقص الكالسيوم وفيتامين د، يمكن أن يقلل من كثافة العظام.

• عدم توازن الهرمونات وضعف الأنسجة الضامة يمكن أن يزيد من خطر الكسر.

• التعرض لإصابات جسدية يمكن أن يتسبب في كسر حتى بأدنى قوة لدى مرضى العظام الزجاجية.

ما هي أعراض مرض العظام الزجاجية؟

قد تختلف أعراض مرض العظام الزجاجية حسب شدتها. في الأشكال الخفيفة، قد يعاني الشخص من كسر العظام بضعة مرات فقط، بينما في الأشكال الشديدة قد تحدث كسور متعددة حتى أثناء الولادة. الأعراض الشائعة تشمل:

• كسور العظام المتكررة

• قصر القامة وتشوهات الهيكل العظمي

• ظهور الأزرق في بياض العين

• حساسية الأسنان وضعف في مينا الأسنان

• ضعف العضلات وتراخي الأربطة

• فقدان السمع

• تراخي المفاصل والجنف

إذا كانت هناك كسور متكررة في مرحلة الطفولة، يجب البحث عن مرض جيني في الأنسجة الضامة.

كيف يتم تشخيص مرض العظام الزجاجية؟

يتم تشخيص مرض العظام الزجاجية (تخلق العظم الناقص) بناءً على تاريخ الكسر المتكرر، وضعف بنية العظام، وتاريخ العائلة الذي يحتوي على حالات مماثلة. ولكن نظرًا لإمكان المرض أن يظهر بدرجات مختلفة، فإن عملية التشخيص تتطلب تقييمًا شاملًا متعدد الجوانب. 

تشمل أساليب التشخيص الفحوصات الجينية، وفحوصات الدم والبول والخزعة، بالإضافة إلى تاريخ العائلة الصحي. تلعب تقنيات التصوير أيضًا دورًا مهمًا في عملية التشخيص لقياس كثافة العظام. خلال الحمل، يمكن إجراء بزل السلى في الأسبوع الرابع عشر لتشخيص مرض العظام الزجاجية.

كيف يتم علاج مرض العظام الزجاجية؟

يمكن السيطرة على أعراض مرض العظام الزجاجية، وتقليل كسور العظام، وتحسين جودة الحياة. يجري العلاج من خلال نهج متعدد التخصصات بإشراف مشترك من اختصاصيي جراحة العظام والعلاج الطبيعي والجينات.

العلاج الدوائي

• البيسفوسفونات: تعمل على زيادة كثافة العظام وتقليل خطر الكسر.

• مكملات الكالسيوم وفيتامين د: تدعم أيض العظام.

• السيطرة على الألم: يمكن استخدام المسكنات للتحكم في الآلام المرتبطة بالكسور.

العلاج العظمي

• العمليات الجراحية التقويمية: تهدف إلى تصحيح التشوهات وتقوية العظام.

• إصلاح الكسور: يتم تحقيق سلامة العظام من خلال تقنيات جراحية مناسبة.

العلاج الطبيعي وإعادة التأهيل

• يتم وضع برامج تمارين تهدف إلى تقوية العضلات وتقليل تحميل العظام.

• دعم قدرة المريض على الحركة لتمكينه من العيش بشكل مستقل.

• يمكن اقتراح العلاج بالماء (الهيدروثيرابي) كنوع من التمارين المنخفضة المخاطر للكسور.

الأسئلة المتكررة

كيف يُمكن معرفة مرض العظام الزجاجية؟

أكثر الأعراض وضوحًا هي تكرار كسور العظام. بالإضافة إلى ذلك، توفر العوامل مثل بياض العين الأزرق وضعف مينا الأسنان، وقصر القامة، والجنف وفقدان السمع دلائل مهمة في التشخيص. في الأشكال الخفيفة، قد تظهر الأعراض بشكل واضح في وقت متأخر.

كيف ينتشر مرض العظام الزجاجية لدى الأطفال؟

تحدد نوعية المرض تكرار الكسور التي يعاني منها الطفل. في الأشكال الخفيفة، قد ينمو الطفل مع عدد قليل من الكسور، بينما في الأشكال الشديدة قد تظهر الكسور حتى أثناء الولادة. لذلك يجب إجراء التقييم الجيني في مرحلة مبكرة للأطفال.

هل يمكن ممارسة الرياضة عند الإصابة بمرض العظام الزجاجية؟

نعم، ولكن يُفضل اختيار التمارين التي لا تنطوي على خطر السقوط أو الصدمات. السباحة، والتمارين المائية، والتدريبات ذات المقاومة الخفيفة، تُقوي العضلات دون تحميل زيادة على العظام. يجب تنفيذ برامج التمارين المخطط لها تحت إشراف معالج فيزيائي متخصص.

هل يشكل مرض العظام الزجاجية خطرًا أثناء الحمل؟

إذا كان أحد الوالدين يحمل الجين المرضي، فإن هناك احتمالاً لانتقال المرض إلى الجنين. لذا يُنصح الأزواج الذين يخططون للحمل بالحصول على استشارة جينية. وبالنسبة للنساء المصابات بمرض العظام الزجاجية، يجب متابعة فترة الحمل بعناية تحت إشراف الطبيب وإدارة المخاطر.