أمراض العيون الوراثية هي مشاكل رؤية تحدث في بنى مثل شبكية العين، العدسة، القرنية، أو العصب البصري بسبب أسباب جينية ويمكن أن تنتقل من جيل إلى جيل. يتم ملاحظة بعض الأمراض منذ الولادة، بينما تبدأ بعض الأمراض الأخرى في الظهور في فترة الطفولة أو الشباب. الأمراض الجينية للعيون مثل عمى الألوان، مرض ستارغاردت، التهاب الشبكية الصباغي، وإعتام عدسة العين الخلقي يمكن أن تؤثر على كل من الأطفال والبالغين. لذلك، من المهم للأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي مماثل لمشاكل الرؤية ألا يهملوا الفحوصات الدورية للعين.
ما هي أمراض العيون الوراثية؟
أمراض العيون الوراثية هي اضطرابات تنتج عن تغييرات جينية تنتقل من جيل إلى جيل وتؤثر على وظائف الرؤية في العين. يمكن أن تكون هذه الأمراض سائدة أو متنحية جسديًا أو مرتبطة بالكروموسوم X. قد تظهر بعض الأمراض بعد الولادة، بينما يمكن التعرف على البعض الآخر في فترة المراهقة أو الشباب.
ارتباط التطور البنيوي والوظيفي للعين ارتباطًا وثيقًا بالشفرات الجينية يؤدي إلى بداية مبكرة للمسار السري لجزء كبير من هذه الأمراض. تعد اضطرابات الشبكية الوراثية التي تعوق قدرة الشبكية على استشعار الضوء، واضطرابات عمى الألوان الجينية، وإعتام عدسة العين الخلقي من الأمثلة المعروفة لهذه المجموعة.
ما هي أمراض العيون الوراثية؟
عمى الألوان
عمى الألوان من أمراض العيون الوراثية الشائعة وغالبًا ما ينتقل مرتبطًا بالكروموسوم X. الصعوبة في التمييز بين الألوان الحمراء والخضراء هي النوع الشائع. المرض غير متقدم، ولكنه قد يكون له تأثيرات ملحوظة على الأنشطة اليومية للفرد. يمكن اكتشاف اضطراب استيعاب الألوان من خلال الاختبارات التي تجرى في الطفولة المبكرة.
التهاب الشبكية الصباغي
التهاب الشبكية الصباغي هو اضطراب شبكي وراثي تدريجي يتطور نتيجة فقدان خلايا الحس بالضوء في الشبكية لوظيفتها مع مرور الوقت. يبدأ المرض بالعمى الليلي ويمكن أن يؤدي إلى تضيق مجال الرؤية في المراحل المتقدمة.
قد تقل قدرة المرضى على التكيف مع الضوء، وتتطور لديهم قيود واضحة في مجال الرؤية تُعرف بالرؤية النفقية. السريان المرضي يختلف من شخص لآخر.
مرض ستارغاردت
يعتبر مرض ستارغاردت من اضطرابات البقعة الوراثية الأكثر شيوعاً، ويظهر الأعراض في فترة الطفولة أو الشباب. تبرز فقدان الرؤية المركزية في المرضى؛ حيث تصبح وظائف البصر مثل القراءة والتعرف على الوجوه وتحديد التفاصيل أكثر صعوبة مع مرور الوقت. تطور المرض بطيء ولكنه قد يؤثر بشكل ملحوظ على نوعية الحياة.
إعتام عدسة العين الخلقي
إعتام عدسة العين الخلقي هو فقدان عدسة العين للشفافية عند الولادة. يمكن أن يظهر هذا الاضطراب لأسباب جينية أو أن يكون مرتبطًا بالالتهابات أو الأمراض الأيضية التي لم تكن الأُمّ قد تعرضت لها أثناء الحمل. إذا لم يُعالج، قد يؤثر بشكل دائم على تطور الرؤية.
الكشف المبكر مهم في هذا المرض؛ لأن تطور مركز الرؤية سريع في فترة الطفولة والتأخير قد يؤدي إلى اضطراب في تطوير الرؤية.
ما هي أعراض أمراض العيون الوراثية؟
يمكن أن تختلف أعراض أمراض العيون الوراثية حسب نوع المرض. العلامة الأولى التي يتم ملاحظتها في المرضى هي تراجع الأداء البصري. مشاكل الرؤية في الإضاءة المنخفضة، تراجع ملحوظ في الرؤية الليلية، وتضيق في مجال الرؤية يعرف بالرؤية النفقية هي علامات بارزة في الأمراض الشبكية الوراثية مثل التهاب الشبكية الصباغي. من ناحية أخرى، في مرض ستارغاردت، تراجع الرؤية المركزية على مر الزمن، الرؤية الضبابية، وانخفاض في حساسية التباين هي علامات مميزة.
في عمى الألوان، يُلاحظ صعوبة تمييز الألوان منذ الطفولة وقد تتسبب في ارتباكات يومية في تمييز الألوان. في الأمراض الخلقية مثل إعتام عدسة العين، يمكن ملاحظة انعكاس أبيض في بؤبؤ العين، صعوبة في التركيز البصري، وحساسية مفرطة للضوء بالإضافة إلى حركات غير منتظمة للعين لدى الأطفال. في بعض الأمراض الجينية قد تصاحب الحالة حركات اهتزازية في بؤبؤ العين، انحراف العين، ومشاكل في التركيز.
كيف يتم تشخيص أمراض العيون الوراثية؟
يتم استخدام فحص عين شامل وطرق تصوير متقدمة في تشخيص أمراض العيون الجينية. توفر اختبارات مثل التصوير البصري المقطعي بالتماسك (OCT)، اختبارات مجال الرؤية، صور قاع العين، والكهربية الشبكية (ERG) معلومات هامة في فحص الشبكية. في حالة الاشتباه في عمى الألوان، يمكن تنفيذ اختبار الألوان Ishihara.
تُفضل الاختبارات الجينية للوصول إلى تشخيص محدد للأمراض. توفر الفحوصات الجينية أهمية لتحديد نمط الوراثة، تقييم تحليل المخاطر لأفراد الأسرة، ووضع خطة متابعة نهائية. تقديم التشخيص الصحيح يسهل فهم السريان المرضي وتحديد النهج العلاجي المناسب.
طرق علاج الاضطرابات الشبكية الوراثية
يمكن تطبيق مناهج طبية وداعمة مختلفة لإبطاء سرعة تقدم أمراض العيون الوراثية، للحفاظ على وظائف الرؤية، وزيادة نوعية الحياة. في اضطرابات الشبكية التدريجية مثل التهاب الشبكية الصباغي ومرض ستارغاردت، من المهم أن يكون المرضى تحت المراقبة الدورية وأن يكونوا على علم بمسائل متعددة مثل النظام الغذائي والحساسية للضوء. توفر النظارات ذات الفلاتر الخاصة لدعم الرؤية، العدسات التي تزيد من التباين، والأجهزة التكنولوجية المساعدة تسهيلات هامة في الحياة اليومية.
قد تتطلب بعض الحالات، مثل إعتام عدسة العين الخلقي، جراحة علاجية. الهدف من هذه العملية هو إزالة غشاوة العدسة للمساهمة في تطور بصري صحي.
أسئلة شائعة
هل مرض ستارغاردت مرض تقدمى؟
نعم، يظهر مرض ستارغاردت عموما سرياناً تقدميًا بطيئًا. قد تتراجع الرؤية المركزية بمرور الوقت؛ وبالتالي فإن الفحوصات العينية المنتظمة ومتابعة الشبكية مهمة لتقييم سير المرض.
هل التهاب الشبكية الصباغي وراثي؟
نعم، التهاب الشبكية الصباغي هو مرض وراثي ويمكن أن يحدث بدرجات وفترات مختلفة بين أعضاء الأسرة. بناءً على التركيب الجيني، يمكن أن يختلف سرعة السريان المرضي والوقت الذي تظهر فيه الأعراض من شخص لآخر.
كيف يؤثر عمى الألوان على الحياة اليومية؟
عمى الألوان يُصعب تمييز بعض الألوان، مما يسبب صعوبات في المناطق التي يعتمد فيها التفريق اللوني أهمية مثل إشارات المرور، اختيار الملابس، وتركيب الأسلاك الكهربائية. المرض غير تقدمى ومعظم الأفراد يطورون مع الوقت توافقًا عمليًا وفقًا لإدراكهم اللوني.
كيف يتم التعرف على إعتام عدسة العين الخلقي؟
غالباً ما يظهر إعتام عدسة العين الخلقي لدى الأطفال من خلال انعكاس أبيض في بؤبؤ العين، صعوبة في تشكيل اتصال بصري، وحساسية مفرطة للضوء. الخضوع لفحوصات عينية منتظمة في فترة الطفولة يساعد في تحديد وعلاج هذا المرض مبكراً.
