Günəş işığı, sağlamlığımız üçün vacib bir enerji mənbəyi olsa da, bəzi nadir xəstəliklər üçün risk yarada bilər. Xeroderma Pigmentosum, günəşə çıxa bilməmə xəstəliyi kimi tanınan irsi bir dəri xəstəliyidir. Genetik bir xəstəlik olub, insanın dəri hüceyrələrinin ultrabənövşəyi (UV) işığa məruz qaldıqda bərpa olunmayan DNT zədələrinə səbəb olması ilə xarakterizə edilir. Müalicə variantlarına dəri qoruyucu tədbirlər, müntəzəm dəri müayinələri və bəzi hallarda cərrahi müdaxilə daxil ola bilər.
Günəşə Çıxa Bilməmə Xəstəliyi (XP Xəstəliyi) Nədir?
Günəşə çıxa bilməmə xəstəliyi, günəş şüalarına qarşı hədsiz həssaslıq yaradan nadir və irsi bir çoxlu sistem xəstəliyidir; ən azı doqquz gendəki mutasiya ilə əlaqələndirilir. Bu xəstəlik XP kimi də tanınır və adətən günəş işığına qarşı hədsiz həssaslıq, göz problemləri və nevroloji simptomlara səbəb ola bilər.
Günəşlə təmasda dəriyə şiddətli yanıqlar səbəbilə qızartı və çillənmə əlamətləri meydana çıxır. Əlamətlər ümumiyyətlə qollar, üz və dodaqlar kimi adi halda günəşə məruz qalan toxumaları təsir edir.
XP Xəstəliyinin Səbəbləri və Risk Faktorları
XP xəstəliyi, tibbi adı ilə Xeroderma Pigmentosum, DNT bərpa sisteminin pozulması nəticəsində ortaya çıxan irsi bir xəstəlikdir. Normalda günəş işığındakı ultrabənövşəyi (UV) şüalar dərimizdə DNT zədəsinə səbəb olur. Sağlam fərdlərdə bu zədə xüsusi fermentlər tərəfindən sürətlə tamir edilir. XP xəstələrində isə DNT bərpasından məsul genlərdə mutasiya olduğu üçün bu zədə bərpa olunmur və hüceyrələrdə toplanır.
Günəşə çıxa bilməmə xəstəliyinin mənşələri fərqli sağlamlıq problemlərinə də bağlı ola bilər. Günəş şüalarına məruz qalmanı çətinləşdirən amillər arasında genetik xəstəliklər var. Porfiriya kimi genetik xəstəliklər, günəş şüalarına qarşı həssaslığı artırır və bu vəziyyət, bədənin hemoglobin istehsal prosesindəki anormalliklərdən qaynaqlanır.
De Sanctis-Cacchione Sindromu Nədir?
Günəşə çıxa bilməmə xəstəliyi, nevroloji pozuntular, əqli gerilik, cırtdanlıq və kifayət qədər inkişaf etməmiş cinsiyyət orqanlarıyla əlaqələndirilən bir sağlamlıq problemidir. De Sanctis-Cacchione sindromu ilə əlaqəli olan bu xəstəliyin dəri və göz əlamətləri, ümumiyyətlə dərinin hədsiz tünd və ya açıq olması şəklində özünü göstərməkdədir. Dəri simptomları arasında zaman-zaman dərinin rəngində tamamilə yoxa çıxma və ya həddindən artıq yara əmələ gəlməsi də müşahidə oluna bilər.
Yanıqlara bənzər lezyonların yanı sıra, səthə yaxın kiçik qan damarlarının anormal böyüməsindən qaynaqlanan qırmızı dəri lezyonları da meydana çıxa bilər. Dəri dayanıqlılığı azaltma və bu durumda asanlıqla zədələnə bilər. Dəridə degenerativ dəyişikliklər meydana gələ bilər və dəri olduqca quru bir görünüm ala bilər.
Günəşə Çıxa Bilməmə Xəstəliyinin Əlamətləri Nələrdir?
XP xəstəliyi əlamətləri, uşaqlıq dövrünün ilk illərində başlaya bilər. Günəşə məruz qalmanın ardından dəridə anormal reaksiyalar müşahidə edilir:
XP Xəstəliyinin Dəri Əlamətləri
XP xəstəliyində erkən və müəyyən edən əlamətlər dəridə ortaya çıxır:
-
Çil və Ləkə Yaranması: Üz, boyun və əl bölgələrində günəşə məruz qalan yerlərdə çox sayda çil və tünd rəngli ləkələr inkişaf edə bilər.
-
Dəridə Quruluq və Qabıqlaşma: Dəri incəlir, sərtləşir və pul-pul tökülməyə başlaya bilər.
-
Günəş Yanığına Bənzər Reaksiyalar: Qısa müddətli günəş təması şiddətli qızartı, şişkinlik və su toplamasına səbəb ola bilər.
-
Dəri Xərçəngi Riski: 10 yaşdan əvvəl dəri xərçəngləri ortaya çıxa bilər. Bu səbəblə müntəzəm dermatoloji kontrol aparılmalıdır.
XP Xəstəliyinin Göz Əlamətləri
Gözlər, UV işığına həssaslıq səbəbindən XP xəstələrində tez-tez təsirlənir:
-
Fotofobi (İşığa Həddindən Artıq Həssaslıq): Gözlər parlaq işıqdan narahat olur, xəstədə daim qısma hərəkəti müşahidə edilə bilər.
-
Qronik Göz İltihabı (Konjonktivit): Gözlərdə daimi olaraq sulanma, qızartı və yanma hissi müşahidə edilə bilər.
-
Göz Qapaqlarında Pigment Dəyişiklikləri: Dəridə rəng dəyişiklikləri, qalınlaşma və qabıqlaşma müşahidə edilə bilər.
-
Kornea Zədəsi: Zaman keçdikcə kornea bulanıq ola bilər və görmə itkilərinə səbəb ola bilər.
XP Xəstəliyinin Nevroloji Əlamətləri
XP'nin bəzi növlərində sinir sistemi də təsirlənə bilər. Nevroloji simptomlar hər xəstədə görünməz; irəli mərhələlərdə və ya müəyyən genetik alt növlərdə meydana çıxa bilər:
-
Gelişmə Geriliyi: Motor və əqli inkişafda yavaşlama müşahidə edilə bilər.
-
Koordinasiya Pozuntusu (Ataksiya): Gəzinti və tarazlıq problemləri inkişaf edə bilər.
-
Eşitmə Zədəsi: Eşitmə sinirləri təsirlənərək irəliləyici karlıq inkişaf edə bilər.
-
Əzələ Zəifliyi və Refleks İtkisi: İrəliləyən sinir zədəsi nəticəsində əzələlərdə zəiflik yarana bilər.
Günəş Allergiyası ilə XP Xəstəliyi Arasındakı Fərq Nədir?
Günəş allergiyası və XP xəstəliyi, hər ikisi də günəş işığına məruz qaldıqda dəri problemlərinə səbəb olur, lakin meydana çıxma səbəbləri və nəticələri fərqlidir. Günəş allergiyası, immun sistemin UV şüalarına hədsiz reaksiya verməsi ilə ortaya çıxır. Bu vəziyyətdə dəridə qaşıntı, qızartı və şişkinliklər yaranır, lakin adətən keçici olur və daimi zədəyə yol açmaya bilər.
XP xəstəliyi isə genetik bir DNT bərpa qüsuru ilə bağlıdır. Bu xəstəlikdə, UV şüalarının dəri hüceyrələrində yaratdığı DNT zədələri bərpa olunmur və dəri xərçəngi riski artır. Günəşə çıxa bilməmə xəstəliyinə sahib şəxslər, günəşə məruz qalmaqda daha çox risk altındadır.
Xəstəliklərin başlanğıc vaxtı və seyridə fərqlidir. Günəş allergiyası adətən gənclik dönəmindən sonra başlayır və ömür boyu dəyişə bilərsə də, XP xəstəliyi adətən körpəlik və ibtidai uşaqlıq çağında başlayır və irəliləyiçidir.
XP xəstəliyində göz və nevroloji təsirlər kimi əlavə əlamətlər müşahidə oluna bilərkən, günəş allergiyası yalnız dəriyə təsir edər.
Günəşə Çıxa Bilməmə Xəstəliyi Müalicə Seçimləri
Müalicə prosesində dərmanlar mühüm rol oynar. Antihistaminiklər, qaşıntı və qızartıları azaltmaq üçün istifadə edilir. Kortikosteroidlər, dəridəki iltihabı yüngülləşdirməyə kömək edir. Bəzi genetik xəstəliklərdə isə fotosensitivliyi azaltmaq üçün xüsusi preparatlar üstünlük verilə bilər.
Fototerapiya texnikası ilə dəriyə aşağı dozalı ultrabənövşəyi şüalar tətbiq edərək günəşə qarşı həssaslıq azaltmağa çalışmaq metodu, dərinin UV şüalardan qorunmasını təmin edə bilər.
Yüksək qoruma faktoruna malik günəş kremləri, UV filtrli geyimlər və günəş gözlükləri kimi qoruyucu tədbirlər alaraq dəri günəşin zərərli təsirlərinə qarşı qoruna bilər.
Günəşə Çıxa Bilməmə Xəstəliyi Gündəlik Həyatda Necə İdarə Edilə bilər?
Günəşə çıxa bilməmə xəstəliyi (Xeroderma Pigmentosum), gündəlik həyatda çox ciddi qoruma və planlaşdırma tələb edən bir vəziyyətdir. Xəstələr və ailələri üçün əsas prinsipi, UV şüalarına məruziyyəti mümkün qədər azaltmaq olmalıdır. Bu səbəblə çölə çıxmaq lazım olsa səhər tezdən və ya axşam saatlarında günəş şüalarının az olduğu vaxtlar üstünlük verilə bilər.
Geyim tədbirləri də alınmalıdır. Bədəni tamamilə örtən uzunqol geyimlər, geniş kənarlı papaqlar və UV qoruyucu gözlüklər gündəlik həyatın ayrılmaz hissəsi olmalıdır. Xüsusi UV keçirməyən parçalardan hazırlanmış paltarlar və maskalar da əlavə qoruma təmin edə bilər.
Dəri qoruması üçün yüksək faktorlu günəş kremləri nizamlı olaraq istifadə edilməlidir. SPF 50+ qoruyucu kremlər, açıqda qalan hər yerə tətbiq edilməli və tərləmə və ya silinmə vəziyyətində müəyyən aralıqlarla yenilənməlidir.
Evin dizaynı da UV-dən qorunmağı dəstəkləyəcək şəkildə təşkil edilməlidir. Pəncərələrə UV filtrli şüşə foliyoları yapışdırıla bilər və ya qalın pərdələr istifadə oluna bilər.
Məktəb və sosial həyat üçün məlumlandırma edilə bilər. Müəllimlər, baxıcılar və ətrafdakı şəxslər xəstəliyin ciddiyyətindən xəbərdar olmalı, uşağın qorunması üçün ortaq məsuliyyət götürə bilər.
Müntəzəm dermatologiya və göz kontrolleri laqeyd edilməməlidir. Erkən fazada fərq edilən dəri dəyişiklikləri və ya göz problemləri müalicəyə tez başlanmasını təmin edir. Beləliklə xəstəliyin komplikasiyaları əhəmiyyətli dərəcədə azaldıla bilər.
Tez-Təz Soruşulan Suallar
Günəşə çıxa bilməmə xəstəliyi göz sağlığını niyə təsir edir?
Günəşə çıxa bilməmə xəstəliyində, göz səthindəki toxumalar da dəri kimi ultrabənövşəyi şüalara qarşı həssasdır. UV şüaları, kornea və konjonktiva hüceyrələrində daimi DNT zədəsinə səbəb olur; bu vəziyyət qronik iltihab, quruluq, işığa həddindən artıq həssaslıq və zamanla görmə itkilərinə səbəb ola bilər. Bu səbəblə XP xəstələrinin UV qoruyucu gözlük istifadə etməsi lazım gələr.
Günəşə çıxa bilməmə xəstəliyi olan şəxslər D vitamini ehtiyacını necə qarşılayır?
Günəşə çıxa bilməmə xəstəliyi olan şəxslər günəşdən uzaq qalmaq məcburiyyətində olduğu üçün D vitamini çatışmazlığı yaşaya bilər. Buna görə nizamlı qan testləri ilə D vitamini səviyyəsi izlənilməlidir. Doktor tövsiyəsi ilə D vitamini əlavələri alınabilir.
XP xəstəliyinin psixoloji təsirləri nələrdir?
Daim qorunma zəruriliyi, sosyal məhdudiyyətlər və xarici görünüşdə baş verən dəyişikliklər, uşaq və yetkin xəstələr üzərində psixoloji təzyiqə səbəb ola bilər. Xüsusilə yeniyetməlik dövründə özünə hörmət, öz güvən və dost əlaqələri mənfi təsirlənə bilər. Psixoloji dəstək və ailə məsləhətliyi, bu prosesi daha sağlam keçirmələrinə kömək göstərə bilər.
Günəşə çıxa bilməmə xəstəliyi (XP xəstəliyi) yoluxucudurmu?
Xeyr, XP xəstəliyi qətiyyən yoluxucu deyil. İrsi bir xəstəlik olduğu üçün, yalnızca valideynlərdən keçdiyinə əmin olan resesif genlərin uşağa ötürülməsi ilə ortaya çıxır.