Kistik fibroz, doğuşdan gələn, genetik keçişli və ömür boyu müşahidə tələb edən bir xəstəlikdir. Xəstəlik, bədəndə istehsal olunan ifrazatların normadan daha yoğun və yapışqan bir konsistensiyaya malik olması ilə xarakterizə olunur. Bu yoğun ifrazatlar ilk növbədə ağciyərlər və həzm sistemi olmaqla fərqli orqanlarda yığılıb funksiya pozuntularına səbəb ola bilər. Erkən diaqnoz və müntəzəm müalicə ilə, kistik fibroz xəstəliyi olan şəxslərin həyat keyfiyyəti əhəmiyyətli dərəcədə artırıla bilər.
Kistik Fibroz Nədir?
Kistik fibroz, hüceyrələrdə duz və su balansını tənzimləyən bir genin (CFTR) funksiyasını kifayət qədər yerinə yetirə bilməməsidir. Bu vəziyyət, bədəndə istehsal olunan ifrazatların normadan daha yoğun olmasına səbəb ola bilər.
Normalda maye olması lazım olan ifrazatlar; xüsusilə ağciyərlər, pankreas və həzm sistemi kanallarında yığılıb tıxanıqlara səbəb ola bilər. Ağciyərlərdə yığılan yoğun ifrazatlar tənəffüs yollarının təmizlənməsini çətinləşdirərkən, həzm sistemində pankreas fermentlərinin bağırsaqlara çatmasını maneə törədərək qida əmilimində problemlər yarada bilər.
Kistik Fibroz Niyə Olur?
CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) geni, hüceyrə membranında yerləşən və duz (xlor) ilə su balansını tənzimləyən bir proteinin istehsalından məsuldur. CFTR genində meydana gələn mutasiyalar, bu proteinin funksiyasını tam yerinə yetirə bilməməsinə səbəb ola bilər.
Genetik anomaliya nəticəsində hüceyrələrdən ifraz olunan mayelər kifayət qədər axıcı ola bilmir və normadan daha yoğun, tünd və yapışqan bir quruluşa sahib olur. Bu vəziyyət tənəffüs yollarında və həzm sistemində ifrazatların yığılmasına, kanalların tıxanmasına və zamanla orqan funksiyalarının pozulmasına səbəb ola bilər.
Kistik fibroz, otozomal resessif irsən keçir. Xəstəliyin ortaya çıxması üçün həm anadan, həm də atadan səhv gen keçişi olmalıdır. Ana və ata yalnız daşıyıcı olduğunda adətən hər hansı bir əlamət görünməz; lakin hər iki valideynin də daşıyıcı olması vəziyyətində uşaqda kistik fibroz inkişaf etmək riski vardır.
Kistik Fibroz Əlamətləri Nələrdir?
Kistik fibroz əlamətləri, xəstəliyin başladığı yaşa və təsir olunan orqan sistemlərinə görə fərqlilik göstərə bilər. Bəzi şəxslərdə xəstəlik yenidoğan dövründə əlamət verərkən, bəzi şəxslərdə uşaq, yeniyetmə və yetkinlik dövründə diaqnoz qoyula bilər. Əlamətlərin şiddəti şəxsdən şəxsə dəyişə bilər.
Yenidoğan Dövründə Kistik Fibroz Əlamətləri
-
Doğumdan sonrakı ilk günlərdə bağırsaq tıxanıqlığı (mekonyum ileusu)
-
Uzanmış sarılıq
-
Kafi çəki alımı
-
Tərin normadan daha duzlu olması
-
Yenidoğan tarama testlərində anormal nəticələr
Uşaqlıq və Yetkinlik Dövründə Kistik Fibroz Əlamətləri
Uşaqlıq və yetkinlik dövründə əlamətlər adətən tənəffüs və həzm sistemi ilə əlaqəlidir.
Tənəffüs Sisteminə Aid Əlamətlər
-
Uzun müddət və təkrarlanan öskürək
-
Yoğun və yapışqan bəlğəm
-
Tez-tez rast gəlinən ağciyər infeksiyaları
-
Nəfəssizlik və xiriltili nəfəsalma
-
Fiziki fəaliyyət zamanı tez yorulma
Həzm Sisteminə Aid Əlamətlər
-
Yağlı, pis qoxulu və həcimli nəcis
-
Qarın ağrısı və şişkinlik
-
Çəki ala bilməmə və ya çəki itkisi
-
Vitamin və mineral çatışmazlığı
Kistik fibroz əlamətləri zamanla irəliləyə bilər və fərqli orqanları təsir edə bilər. Buna görə əlamətlərin erkən fərq edilmisi, diaqnoz prosesinin sürətlənməsi və uyğun müalicənin planlanması baxımından önəmlidir.
Kistik Fibroz Necə Diaqnoz Edilir?
Kistik fibroz diaqnozu, klinik tapıntıların qiymətləndirilməsi və xüsusi diaqnostik testlərin birlikdə nəzərdən keçirilməsi yoluyla qoyula bilər. Bu gün inkişaf etmiş tarama proqramları sayəsində xəstəlik, əlamətlər ortaya çıxmadan əvvəl belə müəyyən edilə bilər.
Yenidoğan Tarama Testləri
Kistik fibroz diaqnozunda ilk addım yenidoğan tarama testləridir. Doğumdan sonrakı ilk günlərdə alınan bir neçə damla qan nümunəsi ilə edilən bu testlər, xəstəlik baxımından risk daşıyan körpələrin erkən dövrdə müəyyən edilməsini təmin edə bilər.
Tər Testi
Kistik fibroz diaqnozunda ən çox istifadə edilən və etibarlı üsullardan biri tər testidir. Bu testdə, dərinin müəyyən bir bölgəsindən əldə edilən tər nümunəsindəki xlor səviyyəsi ölçülür.
Genetik Testlər
Genetik testlər, CFTR genində kistik fibrozisə səbəb olan mutasiyaların aşkar edilməsini təmin edir.
Klinik Qiymətləndirmə və Əlavə Testlər
Diaqnoz prosesində xəstənin:
-
Tənəffüs sistemi əlamətləri
-
Həzm sistemi problemləri
-
Böyümə və inkişaf vəziyyəti
detallı şəkildə qiymətləndirilir. Lazım gəldikdə ağciyər görüntüləmə metodları, tənəffüs funksiyası testləri və həzm sistemi ilə əlaqədar əlavələr də edilə bilər.
Kistik Fibroz Necə Müalicə Edilir?
Kistik fibroz müalicəsi; əlamətlərin nəzarət altına alınması, orqan funksiyalarının qorunması və həyat keyfiyyətinin artırılması məqsədilə planlanır. Müalicə prosesi, xəstəliyin gedişatına və təsirlənən orqan sistemlərinə görə fərdi olaraq tənzimlənir və uzun müddətli müşahidə tələb edir.
Dərman Müalicələri
Kistik fibrozda dərman müalicələri, tənəffüs yollarındaki yoğun ifrazatların azaldılması və infeksiyaların nəzarət altına alınmasına yönəlikdir.
Tənəffüs Fizioterapiyası
Tənəffüs fizioterapiyası, kistik fibroz müalicəsinin əsas elementlərindən biridir. Müntəzəm olaraq tətbiq edilən fizioterapi metodları sayəsində:
-
Ağciyərlərdə yığılan yoğun ifrazatlar təmizlənir
-
Tənəffüs yolları açıq saxlanılır
-
İnfeksiya riski azaldılır
Qidalanma və Həzm Dəstəyi
Kistik fibrozda həzm sistemi tez-tez təsirləndiyi üçün qidalanma müalicəsi önəmlidir.
-
Pankreas ferment əlavələri ilə qida əmiliminin dəstəklənməsi
-
Vitamin və mineral çatışmazlıqlarının aradan qaldırılması
-
Yüksək kalorili və balanslı qidalanma proqramları
Müşahidə və Dəstəkləyici Yanaşmalar
Müalicə prosesində müntəzəm həkim nəzarətləri və çox disiplinli bir yanaşma mənimsənilməlidir. Tənəffüs, qidalanma və ümumi sağlamlıq vəziyyəti müəyyən aralıqlarla qiymətləndirilir. Lazım gəldikdə müalicə planı yenilənir.
Tez-tez verilən suallar
Kistik fibroz yoluxucudurmu?
Xeyr, kistik fibroz yoluxucu bir xəstəlik deyil. Genetik keçişli bir xəstəlik olduğu üçün şəxsdən şəxsə tənəffüs və ya təmas yoluyla keçməz.
Kistik fibroz genetikdirmi?
Bəli, kistik fibroz genetik bir xəstəlikdir. Xəstəliyin ortaya çıxabilməsi üçün həm anadan, həm də atadan səhv genin keçişi gerçəkləşməlidir.
Kistik fibroz həyatın müddətini təsir edirmi?
Müalicə edilmədiyi zaman həyatın müddətini təsir edə bilər. Ancaq bu gün inkişaf edən müalicə metodları və müntəzəm müşahidə sayəsində həyatın müddəti və həyat keyfiyyəti əhəmiyyətli dərəcədə artmışdır.
Kistik fibroz hər yaşda ortaya çıxa bilərmi?
Xəstəlik doğuşdan inkişaf edə bilər lakin əlamətlər hər bir insanda eyni dövrdə ortaya çıxmaya bilər. Bəzi şəxslərdə yenidoğan dövründə fərq edilərkən, bəzi şəxslərdə uşaq və yetkinlikdə diaqnoz qoyula bilər.
