Şüşə sümüklər xəstəliyi, Osteogenezis İmperfecta, sümüklərin normaldan çox daha asan qırılmasına səbəb olan genetik bir bağ toxuması xəstəliyidir. Xalq arasında şüşə sümük olaraq bilinməsinin səbəbi, sümüklərin şüşə kimi qırılğan hala gəlməsidir. Adətən irəliləyən yaşlarda müşahidə olunan şüşə sümüklər xəstəliyi, əlamətlər vermədən irəliləyə bilər və şəxsin yaşam keyfiyyətini ciddi şəkildə təsir edə bilər. Bu narahatlıq, vücudun sümük yapısında iştirak edən kollagen tip 1 adlı proteinin istehsalındakı genetik bir pozuntudan qaynaqlana bilər. Kollagen istehsalı kifayət qədər olmadıqda sümüklər kifayət qədər elastik və dayanıqlı olmaz, bu da tez-tez qırılmalara səbəb olur.
Şüşə Sümüklər Xəstəliyi Nədir?
Şüşə sümüklər xəstəliyi, irsi bir bağ toxuması pozuntusu olaraq təsvir edilir, COL1A1 və ya COL1A2 genlərində yaranan mutasiyalardan qaynaqlana bilər. Bu genetik pozuntular, sümüklərin struktural bütövlüyünü zəiflədir. Xəstəlik otozomal dominant keçişli ola biləcəyi kimi, bəzi hallar da genlərdəki spontan mutasiyalar nəticəsində də ortaya çıxa bilər.
Şüşə sümüklər xəstəliyi uşaqlıq dövründə tanınabilir. Lakin bəzi yüngül formalar da əlamətlər yetkin yaşda aşkar edilə bilər. Xəstəlik şəxsin yaşam keyfiyyətinə birbaşa təsir edir; doğru müalicə, reabilitasiya və yaşam tənzimləmələri ilə xəstələr sağlam bir yaşam sürdürə bilər.
Şüşə Sümüklər Xəstəliyi Nə Üçün Olur?
Osteogenezis İmperfecta xəstəliyi, genetik bir bağ toxuması xəstəliyi xüsusiyyətinə malikdir. Bu narahatlığın əsas səbəbi, vücudun sümük yapımında iştirak edən Tip 1 kollagen adlı proteinin istehsalında yaranan pozuntudur.
-
Genetik Keçiş və İrsi Olma
Şüşə sümüklər xəstəliyi çox vaxt otozomal dominant olaraq irsiləşir. Valideynlərdən biri xəstəlik genini daşıyırsa, uşağa keçmə ehtimalı %50’yə qədər ata bilər. Bəzi hallarda isə özbaşına gen mutasiyası da müşahidə oluna bilər. Bu halda, ailədə əvvəlcə xəstəlik hekayəsi olmaz, lakin uşaqda xəstəlik ortaya çıxa bilər.
-
Xəstəliyin Şiddətini Müəyyən edən Faktorlar
Şüşə sümüklər xəstəliyinin əlamətləri və gedişi hər fərddə fərqli ola bilər. Bu fərqlilik, gen mutasiyasının növünə və kollagen istehsal səviyyəsinə bağlıdır.
-
Kollagen istehsalı azaldıqda, sümüklər normaldan daha nazik və kövrəkdir.
-
Kollagen strukturu pozulmuşsa, sümüklər kifayət qədər dayanıqlığa sahib ola bilməz.
Bu səbəbdən xəstəlik yüngül, orta və ya ağır formalarda irəliləyə bilər.
-
Ətraf Mühit və Metabolik Faktorlar
Genetik əsasın yanında, bəzi ətraf mühit və ya metabolik faktorlar da xəstəliyin gedişinə təsir göstərə bilər:
-
Kalsiyum və D vitamini eksikliyi, sümük sıxlığını daha da azalda bilər.
-
Hormon balanssızlıqları və bağ toxuması zəifliyi, qırılma riskini artırabilir.
-
Fiziki travmalar, şüşə sümüklərdə minimal güc ilə belə qırığa yol aça bilər.
Şüşə Sümüklər Xəstəliyinin Əlamətləri Nələrdir?
Şüşə sümüklər xəstəliyinin əlamətləri, şiddətinə görə dəyişiklik göstərə bilər. Yüngül formalarda şəxs yalnız bir neçə dəfə sümük qırığı yaşarkən, ağır tiplərində doğum zamanı belə çox sayda qırıq müşahidə oluna bilər. Tez-tez müşahidə olunan əlamətlər bunlardır:
-
Təkrarlanan sümük qırıqları
-
Qısa boy və skelet deformitələri
-
Gözün ağının mavimtırq görünməsi
-
Dişlərdə həssaslıq və diş minasında zəiflik
-
Əzələlərdə zəiflik və bağlarda yumşaqlıq
-
Oynaqlarda yumşaqlıq və skolyoz
Uşaqlıq çağında tez-tez qırılmalar yaşanırsa, mütləq genetik mənşəli bir bağ toxuması xəstəliyi araşdırılmalıdır.
Şüşə Sümük Diaqnozu Necə Qoyulur?
Şüşə sümüklər xəstəliyinin (osteogenezis imperfekta) diaqnozu, təkrarlanan qırıq hekayəsi, sümük yapısında zəiflik və ailə keçmişində oxşar halların varlığı üzərinə quruludur. Lakin xəstəliyin fərqli dərəcələrdə irəliləməsi, diaqnoz prosesində çox yönlü bir qiymətləndirməni tələb edir.
İstifadə olunan diaqnostik üsullar arasında genetik testlər, qan, sidik və biopsi testləri ilə ailə sağlamlıq keçmişi mövcuddur. Sümük sıxlığını ölçmək üçün görüntüləmə texnikaları da diaqnoz prosesində əhəmiyyətli bir rol oynayır. Hamiləlik zamanı isə şüşə sümüklər xəstəliyinin diaqnozu üçün 14-cü həftədə amniosentez edilə bilər.
Şüşə Sümüklər Xəstəliyi Necə Müalicə Olunur?
Şüşə sümüklər xəstəliyi əlamətləri nəzarət altına alına bilər, sümük qırıqları azaldıla bilər və yaşam keyfiyyəti artırıla bilər. Müalicə, multidisipliner bir yanaşma ilə ortopediya, fiziki müalicə və genetik mütəxəssislərin birgə nəzarəti ilə həyata keçirə bilər.
Dərman Müalicəsi
-
Bisfosfonatlar: Sümük sıxlığını artıraraq qırıq riskini azaldır.
-
Kalsiyum və D vitamini dəstəyi: Sümük metabolizmasını dəstəkləyir.
-
Ağrı nəzarəti: Qırıqlara bağlı ağrıların idarəsində analjeziklər istifadə oluna bilər.
Ortopedik Müalicə
-
Cərrahi düzəltmə əməliyyatları: Əyriliklərin düzəldilməsi və sümüklərin gücləndirilməsi məqsədi ilə icra edilir.
-
Qırıq təmiri: Uyğun cərrahi texnikalarla sümük bütövlüyü təmin edilir.
Fiziki Müalicə və Reabilitasiya
-
Əzələləri gücləndirməyə və sümük yükünü azaltmağa yönəlik məşq proqramları planlanır.
-
Xəstənin hərəkət qabiliyyəti artırılaraq müstəqil yaşam sürməsi dəstəklənir.
-
Su terapisi (hidroterapi) qırıq riski aşağı məşq forması olaraq təklif edilə bilər.
Tez-Tez Soruşulan Suallar
Şüşə sümüklər xəstəliyi necə başa düşülür?
Ən diqqət çəkən əlaməti tez-tez təkrarlanan sümük qırıqlarıdır. Bunların yanında mavi sklera (gözü ağında mavimtırq rəng), diş minasında zəiflik, qısa boy, skolyoz və eşitmə itkisi də diaqnozda əhəmiyyətli dəlillər verir. Yüngül formalarda əlamətlər gec dövrdə görülə bilər.
Uşaqlarda şüşə sümüklər xəstəliyi necə keçər?
Xəstəliyin tipi uşağın yaşadığı qırıq sıxlığını müəyyən edir. Yüngül formalarda uşaq yalnız bir neçə qırıqla böyüyərkən, ağır tiplər doğum zamanı belə qırıq yaşana bilər. Bu səbəbdən uşaqların erkən dövrdə genetik testlərlə dəyərləndirilməsi lazımdır.
Şüşə sümüklər xəstəliyində idman etmək mümkündürmü?
Bəli, amma düşmə və zərbə riski olmayan məşqlər seçilməlidir. Üzgüçülük, su içi məşqlər və yüngül müqavimət çalışmaları, əzələləri gücləndirərkən sümüklərə çox yüklənməz. Mütəxəssis fizyoterapist nəzarətində planlaşdırılmış məşq proqramları yerinə yetirilməlidir.
Şüşə sümüklər xəstəliyi hamiləlikdə risk yaradırmı?
Ana və ya ata xəstəlik genini daşıyırsa, hamiləlikdə uşağa keçmə ehtimalı vardır. Bu səbəbdən hamiləlik planlayan cütlərin genetik məsləhət alması tövsiyə edilir. Eyni zamanda şüşə sümüklər xəstəliyi olan qadınların hamiləlik dövrü, həkim nəzarətində və risk idarəsi ilə izlənməlidir.
