İrsi göz xəstəlikləri, gözün retina, lens, kornea və ya optik sinir kimi strukturlarında genetik səbəblərlə yaranan və nəsildən-nəslə ötürülən görmə problemləridir. Bəzi xəstəliklər doğuşdan etibarən məqamı göstərərkən, bəziləri uşaqlıq və ya gənc böyüklük dövründə özünü göstərə bilər. Rəng korluğu, Stargardt xəstəliyi, retinitis pigmentosa və konjenital katarakt kimi genetik göz xəstəlikləri həm uşaqları, həm də yetkinləri təsir edə bilər. Bu səbəbdən ailədə oxşar görmə pozğunluğu təcrübəsi olan şəxslərin müntəzəm göz müayinələrini laqeyd yanaşmaması vacibdir.
İrsi Göz Xəstəlikləri Nədir?
İrsi göz xəstəlikləri, nəsildən-nəslə ötürülən genetik dəyişikliklər nəticəsində yaranan və gözün görmə funksiyalarını təsir edən narahatlıqlardır. Bu xəstəliklər otozomal dominant, otozomal resessif və ya X-ə bağlı keçiş göstərə bilər. Bəzi xəstəliklər doğumdan sonra əlamət göstərə bilər, bəziləri isə ergenlik və ya gənc böyüklük dövründə fərq edilə bilər.
Gözün struktur və funksional inkişafının genetik kodlarla yaxından əlaqəli olması, bu xəstəliklərin önəmli bir hissəsində erkən başlanğıc ilə müşayiət oluna bilər. Retinanın işığı algılama qabiliyyətini pozan irsi retina pozğunluqları, rəng algısını təsir edən genetik rəng korluğu kimi hallar və lens şəffaflığını doğuşdan pozan konjenital katarakt bu qrupun tanınmış nümunələridir.
İrsi Göz Xəstəlikləri Nələrdir?
Rəng Korluğu
Rəng korluğu, ən yaygın irsi göz xəstəliklərindən biridir və əsasən X-ə bağlı keçiş göstərir. Qırmızı-yaşıl rəngləri ayırd etməkdə çətinlik sıx görülən tipdir. Xəstəlik irəliləyici deyil, ancaq şəxsin gündəlik həyat fəaliyyətləri üzərində nəzərə çarpan təsirləri ola bilər. Rəng algısı pozğunluğu erkən uşaqlıq dövründə aparılan testlərlə təyin edilə bilər.
Retinitis Pigmentosa
Retinitis pigmentosa, retinadakı işığa həssas hüceyrələrin zamanla funksiyasını itirməsi nəticəsində inkişaf edən irəliləyici bir irsi retina pozğunluğudur. Gecə korluğu ilə başlayan xəstəlik, irəliləyən dövrlərdə görmə sahəsinin daralmasına səbəb ola bilər.
Xəstələrin işığa uyğunlaşma qabiliyyətləri azalabilir və tunel görmə kimi tanımlanan nəzərə çarpan bir görmə sahəsi məhdudlaşdırılması əmələ gələ bilər. Xəstəliyin irəliləməsi şəxsdən şəxsə fərqlilik göstərə bilər.
Stargardt Xəstəliyi
Stargardt xəstəliyi, ən çox görülen irsi makula distrofiyalarıdan biridir, uşaqlıq və ya gənc yetkinlik dövründə əlamətlər göstərir. Xəstələrdə mərkəzi görmə itkisi ön plandadır; oxuma, üz tanıma və detallı seçmə kimi görmə funksiyaları zamanla çətinləşir. Xəstəliyin irəliləməsi yavaş seyr edir, ancaq həyat keyfiyyətini nəzərə çarpan şəkildə təsir edə bilər.
Konjenital Katarakt
Konjenital katarakt, körpə doğulduqda göz lensinin şəffaflığını itirmiş halıdır. Bu narahatlıq genetik səbəblərlə ortaya çıxabileceği kimi hamiləlikdə keçilən infeksiyalar və ya metabolik xəstəliklərlə də bağlı ola bilər. Müalicə edilmediği zaman görmə inkişafını qalıcı olaraq təsir edə bilər.
Erkən diaqnoz bu xəstəlikdə əhəmiyyətlidir; çünki körpəlik dövründə görmə mərkəzinin inkişafı sürətlidir və gecikmə, görmə inkişafının pozulmasına səbəb ola bilər.
İrsi Göz Xəstəliklərinin Əlamətləri Nələrdir?
İrsi göz xəstəliklərinin əlamətləri xəstəliyin növünə görə dəyişə bilər. Xəstələrdə ilk fərq edilən simptom görmə performansındakı azalmadır. Xüsusilə aşağı işıqda görmə problemləri, gecə görməsində nəzərə çarpan pozulma və tunel görmə şəklində təsvir edilən görmə sahəsi daralması retinitis pigmentosa kimi irsi retina xəstəliklərində ön plandadır. Stargardt xəstəliyində isə mərkəzi görmənin zamanla azalması, bulanıq görmə və kontrast duyarlılığında azalma tipikdir.
Rəng korluğunda rəng ayırdetmə çətinliyi, uşaqlıq çağından etibarən fərq edilir və gündəlik həyatda rəng qarışıqlığına səbəb ola bilər. Konjenital katarakt kimi doğuşdan inkişaf edən xəstəliklərdə körpələrdə göz bebeğinde ağ təsir, göz teması qurma çətinliyi, işığa qarşı həssaslıq və göz hərəkətlərində nizamsızlıq müşahidə edilə bilər. Bəzi genetik xəstəliklərdə göz bebeğinde titrəmə kimi hərəkətlər, göz sapması və fokuslama problemləri də tabloya yanaşabilir.
İrsi Göz Xəstəliklərinin Diaqnozu Necə Qoyulur?
Genetik göz xəstəliklərinin diaqnozunda ətraflı bir göz müayinəsi ve inkişaf etmiş görüntüləmə üsulları istifadə olunur. Retina qatının incələnməsində optik koherent tomografi (OCT), görmə sahəsi testləri, fundus fotoları və elektroretinografi (ERG) kimi testlər önəmli məlumatlar təmin edir. Rəng korluğu şübhəsində isə Ishihara rəng testi tətbiq edilə bilər.
Müəyyən xəstəliklərdə dəqiq diaqnoz qoymaq üçün genetik testlər üstünlük təşkil edir. Genetik araşdırmalar, xəstəliyin irsiyyət modelini müəyyən etmək, ailə üzvləri üçün risk analizini qiymətləndirmək və gələcəyə yönelik izləmə planı hazırlamaq baxımından vacibdir. Düz dağılışmış diaqnoz, xəstəliyin irəliləməsi haqqında məlumat almağı və uyğun müalicə yanaşmasını müəyyən etməyi asanlaşdırır.
İrsi Retina Bozukluqlarında Müalicə Üsulları
İrsi göz xəstəliklərinin irəliləmə sürətini yavaşlatmaq, görmə funksiyalarını qorumaq və yaşam keyfiyyətini artırmaq məqsədilə müxtəlif tibbi və dəstəkçi yanaşmalar tətbiq oluna bilər. Retinitis pigmentosa və Stargardt xəstəliyi kimi irəliləyici retina pozğunluqlarında xəstələrin müntəzəm izləmə altında olması, qidalanma düzeninden işıqlığa həssaslığa qədər bir çox mövzuda məlumatlandırılması əhəmiyyətlidir. Görməyi dəstəkləyən özel filtreli gözlülər, kontrast artırıcı lenslər və yardımcı texnoloji cihazlar gündəlik yaşamda önəmli konfor sağlar.
Konjenital katarakt kimi durumlarda cərrahi müalicə gərəkə bilər. Bu sürecdə amaç, göz lensindeki opağlaşmayı gidərek görmə geliştiriminin sağlam şəkildə irəliləməsinə katkı sağlamaqdır.
Tez-tez Soruşulan Suallar
Stargardt xəstəliyi irəliləyici bir xəstəlikdirmi?
Bəli, Stargardt xəstəliyi ümumiyyətlə yavaş irəliləyən bir gediş göstərir. Mərkəzi görmə zaman içində azala bilər; bu səbəblə müntəzəm göz kontrolleri və retina izləməsi xəstəliyin gedişini qiymətləndirmək baxımından əhəmiyyətlidir.
Retinitis pigmentosa irsidir mi?
Retinitis pigmentosa, genetik keçişli bir xəstəlikdir, ailə üzvlərində fərqli yaş və dərəcələrdə görülə bilər. Genetik quruluşa bağlı olaraq xəstəliyin irəliləmə sürəti və işarələrin meydana gəlməsi zamanı şəxsdən şəxsə dəyişə bilər.
Rəng korluğu gündəlik həyatı necə təsir edir?
Rəng korluğu, bəzi rəngləri ayırdetmə çətinliyi yaratsa dəmiryolu siqnalları, geyim seçimi, elektrik sistemi kimi rəng ayrımının önəmli olduğu sahələrdə zorluqlara səbəb ola bilər. Xəstəlik irəliləyici deyil və bir çox insan öz rəng təsviri doğrultusunda praktiki bir uyğunlaşma inkişaf edir.
Konjenital kataraktı necə anlamaq olar?
Konjenital katarakt adətən körpələrdə göz bebeğinde ağ təsir, göz teması qurmaqda çətinlik və işığa qarşı həddindən artıq həssaslıq kimi əlamətlərlə ortaya çıxabilir. Körpəlik dövründə müntəzəm göz müayinəsi aparmaq, bu xəstəliyin erkən tanı və müalicəsində əhəmiyyətli rol oynayır.
